QotW:识别患病基因

当感染了一种新的疾病时，科学家们必须确切地知道它是什么，以便找到最好的治疗方法。那么他们是怎么做到的呢?下面是来自女科学家播客的Tune Therapeutics的乔斯林·珀尔为我们详细介绍奥蒂斯·金斯曼。

乔瑟琳-当我们试图确定一种疾病时，我们必须比较基因内的两个不同序列。如果我们把某人染色体中的一组基因想象成一座藏书库，我们可以把寻找疾病基因想象成寻找一本书，书中有一个重要的单词或句子与正确的版本不同——在这种情况下，是该基因的转录或翻译。

奥的斯-基因序列的改变被称为突变。我们可以用测序技术读出这些。

乔斯林-我们对基因进行排序的常用方法是使用由诺贝尔奖获得者弗雷德里克·桑格和他的同事在1977年开发的桑格测序法。该序列将一个基因分成四对碱基对DNA，称为核苷酸，分别表示为a、T、C或G，分别代表腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤。每组3个核苷酸被称为密码子，这些密码子被翻译成氨基酸，蛋白质的组成部分。

奥的斯-这些蛋白质是我们体内各种过程的指令。当疾病出现时，它会导致蛋白质中的密码子发生突变。

乔斯林-这种基因转录或翻译的中断可以改变蛋白质的功能或人体内蛋白质的数量。例如，在镰状细胞病中，编码蛋白“血红蛋白”的基因发生突变。本来应该有一个“A”核苷酸的地方有一个“T”，这种突变的基因使人的红细胞形成镰刀状，这样它们就不能在全身携带足够的氧气。

奥蒂斯-人类基因组是复杂的。这就像在多个图书馆中筛选。因此，发现这些突变仍然相当困难。幸运的是，我们有一些工具和技术来帮助我们。

我们使用“全基因组测序”这样的工具来发现遗传基因突变之类的东西。我们还使用一种叫做“遗传标记”的东西来进行“全基因组关联研究”。这些研究对人群进行了比较，以了解与更复杂的疾病相关的基因，这些疾病可能由多种因素引起，比如肥胖或精神分裂症。多年来，我们对导致疾病的基因有了更多的了解，但仍有很多东西需要学习。

奥蒂斯:马尔科姆，科学家通过寻找DNA序列中的突变来识别患病基因。如果我们的结肠不正确，那么它会影响我们蛋白质的功能，导致我们体内的疾病和问题。但由于医学的新技术和发展，通过识别它们，我们可以开始找出最好的治疗方法。谢谢乔瑟琳·珀尔把事情弄清楚了。下周，我们将首先讨论听众巴里提出的问题。

是什么导致了电动汽车电池的退化?电动汽车电池技术的未来发展是什么?”