基因组——成千上万的基因组

目前，英国最大的基因组医学研究项目之一是由英国基因组公司(Genomics England)运营的10万基因组项目(100,000 Genomes project)。金妮·史密斯采访了英国基因组公司的理查德·斯科特，了解了更多关于这个项目的信息，以及它将如何改变未来的医学，尤其是罕见疾病。

理查德:所以这个项目的目标是从NHS招募病人。总共有10万名癌症或罕见疾病患者的基因组，这不仅有助于他们在NHS的临床护理，还有助于研究，并促进英国的基因组学产业。

金妮:为什么了解癌症和其他疾病的遗传学如此重要?

理查德:所以癌症和罕见病都是不同方式的遗传疾病。癌症是遗传性的，因为它们的形成是由于癌细胞的突变，而癌细胞与你出生时的细胞不同。罕见的疾病通常是由非常罕见的基因变异引起的，在你出生的DNA中。如果你了解癌症的病因，是什么导致了它，或者是罕见的疾病，是什么导致了它，这有助于你更好地照顾病人。

Ginny:治疗罕见疾病一定会有特别的挑战，因为你可以治疗的人很少。这对你的项目有什么影响?

理查德-所以罕见病很奇怪。每一种疾病都是罕见的。所以根据定义，每2000人中就有1人或更少的人受到影响。但总的来说，它们很常见，所以有数千种不同的罕见病。所以我们认为每17个人中就有1个人患有罕见疾病。

真正的挑战是，我们实际上是在医学领域，在识别这些疾病方面做得很差。因此，采用广泛的诊断方法，如基因组测序，在许多情况下确实很有帮助，因为它可以帮助你找到原因，而使用最传统的方法是非常具有挑战性的。有时这就像大海捞针一样，这些新技术确实有助于解决这个问题。

金妮:我想，每2000名全科医生中就有1人患过这种疾病，这是很罕见的。但实际上，就世界人口而言，有相当多的人患有每种疾病。

理查德:这是对的，对于那些常见的2000分之一的人来说，在罕见的疾病中，这感觉很常见。有很多人患有这种疾病，但我们知道有很多疾病是非常罕见的。我们在这个国家非常幸运，我们有一个如此规模的项目。

10万个基因组是很多的，但即便如此，这对于我们来说也太小了，我们无法知道我们会找到一些非常罕见的疾病的原因，这些疾病可能只会招募一个有这种疾病的人来参与这个项目。当你只看一个家庭中的一个人时，很难识别出规律。

Ginny:如果你说，一个患有这些罕见疾病的人，参与这个项目对你来说还会有好处吗?

理查德:当然。所以，我们的主要目标是为加入这个项目的罕见病患者带来直接的好处，我们可能会找到诊断方法。我们知道我们不能确定我们是否会，但这是首要的最初目标。这也意味着，在未来，如果在基因组中发现了病因或其他一些在临床上有用的东西，就有可能重新联系这些人，并有可能招募其他研究人员来研究他们的病情，这可能对他们自己有帮助，或者将来对其他有这种情况的人有帮助。

金妮:除了诊断之外，如果他们同时参与了罕见疾病和癌症患者的项目，会不会有影响改变他们的治疗方法?

理查德:当然。特别是在癌症方面，重点是改变治疗方法，无论是避免从癌症的特征中看到的无效但可能只会产生不必要的副作用的治疗方法，还是找到更有针对性的更有效的治疗方法。

在罕见疾病中，治疗方法也有变化尽管目前很遗憾，相对少量的罕见疾病是不可能的。但改变管理层通常是可能的。例如，要了解某人，如果你知道他们有什么确切的疾病，你是否应该比一般人群更仔细地注意特殊的医学并发症，也许在更年轻的时候就对他们进行高血压筛查，而一般人群则需要这样做。这类事情真的很有帮助，实际上会改变很多结果。