胆固醇基因并非普遍存在

利用乌干达基因组资源——一个前所未有的数千人DNA数据集——研究人员调查了胆固醇等血脂背后的基因。血脂水平是心血管疾病的一大危险因素。在欧洲人和亚洲人身上，相关基因已经为人所知。但在乌干达人身上，这些基因中的许多似乎都不一样。菲尔·桑索姆采访了主要作者卡罗琳·库钦贝克，她在桑格研究所做了这项工作……

卡罗琳:我们做的很多研究只包括欧洲人的后裔，这很重要，因为现在我们知道成千上万的基因组部分与疾病有关。想象一下，这只适用于白人，这对英国这样的国家来说将是一个大问题。我们研究了不同人群的胆固醇水平，我们有来自中国，日本，英国，欧洲，还有乌干达的数据。我们的发现实际上相当令人惊讶。有一组基因对白人的胆固醇有影响，但对乌干达人没有影响。

菲尔-这怎么可能?

卡罗琳:解释这种差异的一个假设是，一些基因使你吃更多含有大量胆固醇的不健康食品。现在，以乌干达农村地区的相同基因为例。你不能随便去麦当劳，那是不可能的。这种基因不会影响你的胆固醇，因为它不会让你吃更多不健康的食物。这是一个非常简单的例子。从某种意义上说，其他基因背后的生物学可能更复杂或更具生物学意义，即使你吃得不健康，它也会影响你的身体代谢，但我的猜测是，这真的完全取决于饮食。

菲尔:胆固醇是我们已经知道的东西吗?很多基因，我猜，我们认为是造成胆固醇的原因?

卡罗琳:是的，当然。人们对胆固醇的研究非常充分，因为它非常重要。胆固醇是心血管疾病的主要危险因素之一。它的遗传方面正变得越来越具有临床相关性。我们开始在诊所使用它来筛查人们，以了解疾病，识别有风险的人，但根据我们的发现，它只适用于有欧洲背景的人。

菲尔-是的，这看起来很重要，对吧?

卡洛琳-是的。我的意思是，部分原因是我们在很长一段时间内没有其他人的数据。然后有一个普遍的假设，一切都是普遍的。所以，是的，这是我们必须解决的一个主要问题。

为什么大多数研究只针对白人?

卡罗琳:在遗传学的早期，我们想要确保研究结果是正确的，如果你观察一个彼此更相似的群体，这实际上更容易。你会感到更自信，但这已经成为一种每个人都在做的事情。我认为，就进行这项研究的国家的大多数研究人员都是白人而言，还有一点种族偏见。在很长一段时间里，人们都没有意识到这是一个问题。

菲尔:那么，你这么说实际上是指哪些群体呢?因为我知道不存在白人的基因种族和黑人的基因种族之分。这些都是伪科学。

卡洛琳-你说得完全对。基因是一个连续体。当我说群体的时候，我有点人为地把人们放在一起。在这些所谓的群体之间，有一些小的基因差异，这在我们的人口历史中发生过。有很多混合。这是一个连续的事情，但大多数时候被研究的人都是那些主要有欧洲血统的人，当然他们在某种程度上也有所不同，但是很少有非洲血统的人被包括在这些研究中，甚至在整个欧洲。被广泛研究的三个国家是美国，英国和冰岛。

但是你一直在说祖先，听起来这是关键，对吧?

卡罗琳:当然。我们正在定义遗传学领域。

菲尔:你刚才确实说过，你认为一些胆固醇基因变异对乌干达人来说是不同的，这取决于他们所生活的环境。在这种情况下，环境不是比你来自哪里更重要吗?

卡罗琳:是的，可能是这样，但它告诉我们，当我们研究遗传学时，在某种程度上，很多遗传学家认为这是一件很容易做到的事情因为遗传学是非常清楚的，对吧?你携带一个基因变异，或者你没有，它不会改变。由此得出的结论是，基因是在环境中发生的。有如此多的变异，当然，基因是如此复杂，如果认为它们在任何地方都以同样的方式工作，那将是一个愚蠢的假设。

菲尔:如果你住在英国，你因为胆固醇问题去看医生，但是你是乌干达人，或者你的父母是乌干达人，或者你的祖父母是乌干达人，这意味着什么?这些信息会产生影响吗?

卡洛琳-是的。所以，如果你的祖父母来自乌干达，你去医院想知道你患高胆固醇的遗传风险，我们在某种程度上帮不了你。