凯特·布什比教授-基因治疗

凯特:虽然追踪导致罕见遗传病的基因缺陷很有用，但病人和家属真正想要的是治疗方法。虽然个别罕见病的定义是罕见的，但加在一起，它们影响了很大一部分人口。但是，尽管多年来许多科学论文都大声宣称，找到一个特定的基因将“带来新的治疗方法”，但现实是，将基因数据转化为治疗方法的进展一直很缓慢。我采访了纽卡斯尔大学的凯特·布什比教授，以了解我们离实现这一目标还有多远。

我认为我研究的杜氏肌营养不良症，是一个非常好的有益的例子说明我们正在朝着这个方向发展。因为Duchenne基因，肌营养不良蛋白基因，是在1986年被发现的，现在是2013年，可能有一些疗法即将获得有条件的批准，但我们目前还没有针对患者的疾病转化疗法。我认为这是因为我们还没有真正注意到遗传学的新发展从动物模型到试验和患者需要很长的途径。到目前为止，我们还没有看到药物进入临床，因为需要时间来召集病人，培训试验地点，了解结果是什么。这些都是对罕见疾病的翻译研究的障碍我们可能还没有充分地解决这个问题为了真正从遗传学的进步中受益。

Kat -有哪些关键人物真正需要齐心协力为罕见病患者带来改变?

凯特:所以，所有这些的关键是患者组织，因为对于罕见疾病的研究，他们经常为一群医生或一群研究人员提供动力，开始研究某种特定的疾病。他们经常为此提供种子资金他们也经常在很大程度上为患者登记的发展做出贡献。所以你需要病人组织的参与。你需要那些做出最初发现的研究人员，他们可能会夸夸其谈地说基因发现将如何转化为治疗方法，他们需要真正明白这意味着什么。我认为我们没有对科学家进行足够的转化途径教育所以基础科学家在理解大多数人的途径时有点naïve。然后医生，那些为病人看病的人需要理解引导他们进入登记处的重要性，这样他们就可以与研究联系起来。他们需要参与发展自然历史研究，这将使我们更好地理解结果，如果可能的话，他们需要在他们自己的中心获得资源，使试验也开始运行。所以，这是一种合作关系。所有这些都是伙伴关系，我们需要合作才能使其发挥作用。

凯特:我想最大的挑战之一就是钱，研发药物的钱，药物的成本，还有资助研究的钱。这是从哪来的?

凯特:最近，罕见疾病的研究得到了一些投资。国际罕见病研究联盟(IRDRC)汇集了罕见病领域的资助者，其雄心勃勃的目标是到2020年开发出200种针对罕见病的新疗法，并在此之前诊断出所有罕见病。所以，对罕见疾病的研究有了新的重视这当然会带来更多的钱。欧盟已经为罕见疾病的研究提供了相当高水平的资助，并将继续这样做，这是他们的一个重要优先事项。当然，国家资助者有其他优先考虑的事项，但它已经开始悄悄进入议程，而制药公司是这个领域的新来者。制药公司正开始真正在为罕见疾病的治疗开发提供资金方面发挥作用，这加剧了以前小型患者组织往往难以尝试和取得进展的局面。我们现在在这个领域有更广泛的融资机会。

Kat:随着我们在基因测序方面取得的巨大进展以及对与疾病有关的遗传学的了解，你是否希望它能比杜兴大学的研究更快地进入临床?

凯特:应该快一点。我们有新的工具可以使用。我们学到了很多。令人担忧的是，我们在杜兴油田学到的东西并没有推广到其他领域。所以，其他人必须从头开始，通过这样的会议和其他合作机制来分享信息，这非常非常重要。我认为这种情况已经开始在罕见疾病领域发生，因为每一个新发现都不应该在药物开发的过程中重新发明轮子。人们已经学到了很多，所以我们应该分享。

凯特-刚才是纽卡斯尔大学的凯特·布什比教授。