本周的科学史见证了1993年，美国的一个研究小组发现了与亨廷顿氏病有关的单个基因;一种神经退行性疾病，引起特征性的抽搐运动、记忆丧失和肌肉控制。它很罕见，10万人中只有7人患此病，而癌症的发病率为1 / 3，但它比其他一些遗传性疾病更常见，比如软骨发育不全(或侏儒症)，10万人中只有4人患此病。
亨廷顿舞蹈症是继1989年的囊性纤维化基因测序之后，第一批绘制出基因序列的遗传病之一。
基因测序始于20世纪70年代，主要研究病毒，尤其是噬菌体——一种攻击细菌的病毒。到1991年，当人类基因组计划开始时，它的目标是对整个人类基因组进行测序，测序是准确的，但仍然相对缓慢。
但首先，简单介绍一下亨廷顿舞蹈症的遗传学。人类所有的DNA排列在23对染色体上，其中一对是性染色体，即决定你性别的X和Y染色体。
研究亨廷顿氏基因的小组发现它位于4号染色体上。该基因本身编码一种名为亨廷顿蛋白的蛋白质，这种蛋白质对大脑发育至关重要，并有助于产生一种促进神经细胞生长的化学物质。
蛋白质是由氨基酸组成的，DNA包含了我们体内每种蛋白质的氨基酸排列顺序的信息。这个顺序是由腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤，或A、T、C和g的碱基组合决定的。每个氨基酸由其中三个碱基编码，例如GGA编码甘氨酸。
在亨廷顿蛋白基因的一端，有几个碱基CAG的重复，这导致亨廷顿蛋白末端的谷氨酰胺链。在拥有正常基因拷贝的人群中，最多可能有36个这样的CAG重复序列，但在那些拥有突变形式的人群中，可能有多达70个或更多。
当这种蛋白质的末端有这么多谷氨酰胺时，它就会改变形状，不能再正常发挥作用——这意味着大脑中依赖它来建立和维持新连接的神经细胞会退化和死亡，尤其是在控制运动的区域——导致运动，使这种疾病有了另一个名字——亨廷顿舞蹈病，失去协调，最终失去对全身肌肉的控制。
研究小组还发现，重复的次数决定了这种疾病在生命中的开始时间——在36-45次重复之间，你可能永远不会意识到你患有这种疾病，因为它开始得很晚，你可能会先死于其他疾病。对于45岁以上的人来说，这种疾病通常在40多岁时表现出来，而对于70岁以上的人来说，青少年HD发展，所有症状都在十几岁或二十几岁时出现，并且进展迅速，导致过早死亡。
自这篇论文发表以来，基因测序取得了突飞猛进的发展，人类基因组计划于2001年提前完成。许多其他遗传疾病已经被测序。这使得检测方法得以发展——适用于成年人，也适用于那些如果孩子可能患有遗传病而想要终止妊娠的孕妇。在基因治疗和RNAi的发展领域，它也允许受影响的基因被精确定位和靶向治疗。在未来，也许我们可以治疗所有的遗传疾病，这些早期的发现提供了一系列重要突破的开端……
文件可在此阅览:麦克唐纳(1993年3月)。“一种含有三核苷酸重复序列的新基因，在亨廷顿氏病染色体上扩增且不稳定。亨廷顿舞蹈症合作研究小组”。细胞72(6): 971 - 83。doi:10.1016 / 0092 - 8674 (93) 90585 - e．
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