发现新的儿童疾病基因

发表在《自然遗传学》杂志上的两项研究揭示了两种罕见但使人衰弱的儿童疾病背后的基因缺陷。在第一项研究中，美国杜克大学医学中心的研究人员发现了导致儿童交替性偏瘫(AHC)的基因突变。AHC是一种导致身体两侧瘫痪、癫痫发作和学习困难的疾病。

这种情况并不是遗传性的，因此科学家们只能搜索7名AHC患者的基因组，将他们与他们的父母进行比较，直到他们发现了所有7名AHC患者共有的基因缺陷。然后，他们继续证明，在一个名为ATP1A3的基因中，这种突变也存在于全球超过四分之三的AHC患者中。虽然距离治愈还有很长的路要走，但科学家们希望他们的发现能提高人们对这种疾病的认识，并帮助医生做出准确的诊断。

第二个被追踪的基因是利伯先天性黑朦(LCA)的基因，这是一种罕见的失明，发生在婴儿时期。经过近十年的搜寻，由埃里克·皮尔斯(Eric Pierce)领导的马萨诸塞州眼部基因组研究所(Ocular Genomics Institute)的研究小组发现，一种名为NMNAT1的基因的缺陷可能导致这种疾病，从而使已确定的LCA突变总数达到18个。

与之前发现的LCA基因缺陷不同，NMNAT1帮助细胞产生能量。LCA基因缺陷存在于光感应基因中。他们希望这一新发现能为干预铺平道路，以减缓甚至完全预防这些儿童失明的发生。