DNA的变化不是随机的

科学家们过去认为基因突变是随机的,但新的数据表明情况并非如此,这可能具有重大的医学意义。
11月02日

采访

剑桥大学比尔·阿莫斯教授

剑桥大学在发现DNA(我们每个人体内的遗传密码)方面有着悠久的历史。在20世纪50年代,沃森和克里克宣布他们已经解开了DNA的结构——著名的双螺旋形状。60年后的今天,另一位剑桥科学家在DNA方面有了重大发现。这次是关于遗传密码改变或“突变”的方式,以允许进化发生!比尔·阿莫斯首先向格雷哈·杰克逊解释了什么是突变。

比尔:基因突变就是DNA的改变。如果我们的DNA从未改变,你可能会认为这很好。当然,这不是很好因为这意味着你没有可变性。所以如果疾病来了,你没有任何可变性来对抗它,所以你不能进化,你不能改变自己。所以你需要通过突变来平衡新颖性但是大多数突变实际上是有害的所以你想要一点点但不要太多。

Graihagh -这些突变是什么时候发生的?

比尔:嗯,这是一件有趣的事情。以前,直到最近,我们都没有得到很多DNA序列。所以我们不能非常准确地量化突变率每个人都做出了完全可以理解的假设它们只是随机发生就像雨滴落在路上一样。假设这些都是随机的如果你在路上放一大堆不同的桶,它们会以相同的速度装满。我的研究似乎揭示的真正奇怪的事情是,由于染色体相互作用的方式。事实上,变异会吸引突变。所以这意味着如果你把一个已经有水的桶放出去,你会得到更多的雨水,这是一个非常奇怪的模式。

格雷哈:那么,你的意思是,你现在可以预测这些突变将在我们的基因组中发生在哪里。

Bill -突变过程的随机性越低,你就越能开始预测这些突变将在哪里发生。这些发生在一个群体中,但也发生在个体中你甚至可以应用于观察易患癌症的突变更容易发生的地方。

Graihagh -所以,我想它对我们未来如何筛查和预测癌症等疾病有一些真正的基本好处——医学意义。

比尔:理解这一点很重要。我的意思是,随着我们越来越多地进入基因组时代,每个人似乎都在从许多生物体中收集DNA序列,从人类身上收集大量的基因数据,我们真的进入了一个我们可以非常精确地量化变异所在的时代。我的研究表明,我们现在可以用它来更准确地预测未来突变会发生在哪里。就我所发现的这种现象的进化而言,其中一个巨大的好处是,它会吸引更多的基因突变,而这些基因确实需要更多的变异。所以,如果你一开始是可变的,你就会吸引更多的突变,让你变得更可变,这有助于你把突变引向基因组的片段,在那里它们是最有益的。

Graihagh -回到你的桶的比喻,你更有可能把所有的水收集在一个桶里,而不是其他两个桶,这表明这些变化或这些突变是在一个集群中发生的。为什么会发生在这些热点地区?

比尔:这是DNA复制过程发生的一个小小的反常现象。我们每条染色体都有两个副本,当它们结合在一起时,如果染色体上有一点不同,例如,你可能从你棕色眼睛的母亲那里得到一个基因,它编码棕色眼睛,而从你蓝色眼睛的父亲那里得到一个基因,这就是区别。实际上,基因组会识别出这是一种差异。在试图纠正这种差异的过程中,他们撕裂了一部分DNA并将其传递给其他人。就像在做一个小修理工作。在修理过程中,他们可能会犯更多的错误。这就是为什么它们倾向于彼此靠近。

格雷哈:那么,你的意思是,你现在可以预测这些突变将在我们的基因组中发生在哪里。

Bill -突变过程的随机性越低,你就越能开始预测这些突变将在哪里发生。这发生在一个群体中,但也发生在个人中你甚至可以应用于观察哪里的突变更容易导致癌症。

Graihagh -所以,我想它对我们未来如何筛查和预测癌症等疾病有一些真正的基本好处——医学意义。

比尔:理解这一点很重要。我的意思是,随着我们越来越多地进入基因组时代,每个人似乎都在从许多生物体中收集DNA序列,从人类身上收集大量的基因数据,我们真的进入了一个我们可以非常精确地量化变异所在的时代。我的研究表明,我们现在可以用它来更准确地预测未来突变会发生在哪里。

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