本月基因:圣诞节疾病

最后是我们的月度基因，这是导致圣诞疾病的基因，或者更确切地说是基因缺陷。1952年《英国医学杂志》(British Medical Journal)的一篇论文首次描述了这种疾病，并以一个不幸的患病儿童命名——一个名叫斯蒂芬·克里斯莫斯(Stephen Christmas)的5岁男孩，轻微的伤害都会导致他大量出血。现在我们知道这是一种罕见的疾病，叫做血友病B，它是由于编码一种叫做因子IX的蛋白质的基因有缺陷，这种蛋白质参与血液凝固，因此患有这种疾病的人会不停地流血。因子IX是一系列化学反应的一部分，这些化学反应最终会分解一种叫做纤维蛋白原的大分子，产生一种叫做纤维蛋白的坚固的、不溶的蛋白质。然后在伤口部位形成粘网，捕获血细胞并开始凝血过程。

因子IX的基因携带在X染色体上，X染色体是两条性染色体中的一条。这意味着这种疾病通常只影响男孩——他们有一条携带有缺陷基因的X染色体和一条携带有缺陷基因的Y染色体——因为女孩有两条X染色体，所以其中一条的缺陷可以通过另一条上的功能基因来平衡。

2009年，美国科学家发现维多利亚女王的一条X染色体上携带有缺陷的IX因子基因，英国王室三代男孩都受到这种疾病的影响，有时被称为“皇室病”。

今天，圣诞节疾病的治疗方法是注射由转基因细菌产生的因子IX，但以前只能通过输血来治疗。不幸的是，斯蒂芬·克里斯莫斯在一次输血中感染了艾滋病毒，在定期进行病毒筛查之前，他于1993年死于艾滋病。因此，在每年的这个时候，抽出一点时间来记住圣诞节的另一个意义。