基因是如何测序的

你总是和你最好的朋友或祖母买同样的衣服吗?可能不会。但是，尽管你们之间存在差异，当你、你的朋友或你的祖母生病时，你们可能会以同样的方式得到诊断和治疗。由于我们对不同的人对疾病的反应以及对不同的治疗方法的了解有限，我们不得不采取“一刀切”的医学方法。

但现在情况开始改变了。

就在本月，戴维•卡梅伦表示，他将支持一项研究项目，到2018年对英国国民健康保险制度下的10万名患者进行基因组测序。一些专家认为，这将成为对整个英国人口进行基因组测序的国家试验台。

这意味着在几代人的时间里，医疗保健可以根据一个人独特的基因组成来定制

格雷哈·杰克逊在威康基金会的桑格研究所会见了迈克·奎尔博士，以了解我们如何对基因进行测序。这个耗资2亿英镑的项目将在桑格研究所进行。

迈克-桑格大约在18年前成立，为人类基因组计划做试点工作。从那以后，我们开始多元化我们有很多教师小组主要研究基因组的功能和它的作用。其中一种方法就是DNA测序。我们对患有疾病的人和没有疾病的人的基因组进行排序，并试图找到那些导致疾病的基因组片段。基因组测序的第一步是获取DNA。所以，我们要做一个非常简单的实验从一个人身上提取DNA。

Graihagh -我们开始吧。那你想让我先做什么?

迈克:首先，因为这是实验室，我们不能把任何东西放进嘴里，所以我们要到外面去，我们要在嘴巴周围旋转盐溶液。你要这么做，因为我不喜欢咸溶液的味道。只要一两个漩涡，如果是透明的，你可以往里面吐口水。

格雷哈——我要这个了。所以，把盐溶液放进去。这是可怕的。那里面有我的DNA片段。

迈克:这里面有你嘴里的细胞悬浮液，既有你脸颊内部的人类细胞，也有很多细菌细胞，所以你可能会从嘴里的漩涡中得到污染严重的结果。所以，我们有了口水。我们要加入一些普通的花园洗洁精。大约三份洗洁精和一份漱口水混合均匀。

Graihagh -所以，你现在得到的是一个非常泡沫的样品。

迈克:洗涤液中的洗涤剂应该会释放出DNA，现在，为了看到DNA，我们要用一些乙醇将其沉淀。

Graihagh -乙醇有什么作用?

迈克:这意味着DNA会从溶液中出来，形成白色的乳白色，所以管里的白色链就是我们的DNA。

Graihagh -这是我的DNA。

这是你的DNA，祝贺你!

格雷哈-现在我们有了DNA，下一步是什么?

迈克:那么，我们要做的第一件事就是把DNA分解成小块，然后按小块排序，然后在电脑上把这个拼图拼在一起。

格雷哈:我们能去看看测序仪器吗?

麦克-每个人都想这么做。所以，我们进去吧。敲打敲打。我们到了。在这里，我们有一系列测序机器，这些机器可以在几天内对人类DNA样本进行测序，每个基因组大约1000美元。

Graihagh -这些机器实际上看起来有点像非常复杂的冰箱，上面有灯光。它们看起来很有未来感，就像星际迷航一样。

迈克-是的，有点像《霹雳游侠》。

Graihagh -这里加工了多少?

Mike -所以，我们每个月对大约10000个样本进行测序。这是细菌样本以及人类和其他基因组(如老鼠和斑马鱼)的混合物。DNA本身是双链的，因此，它有点像梯子。所以，梯子有两个立柱和一些横档。在DNA中，我们称之为链的那些直条是主干，阶梯是一些特殊的碱基，它们是a, C, G或t，正是这些碱基的序列赋予了DNA功能，并能够编码你是蓝眼睛，还是棕色眼睛，或者你是否患有某种疾病。

Graihagh -他们能从这个DNA序列中收集到多少信息?

Mike:利用DNA序列进行个体化治疗、疾病诊断、早期风险预测以及药物基因学等方面有很多前景，例如，你可能能够弄清楚他们体内的蛋白质是否对某些药物敏感。如果我们能预测这些药物对哪些人有效，我们就有了一个更大的药物代理库。

Graihagh:你认为这在未来会成为常态吗?如果是，什么时候?

迈克:人类参考基因组正在缓慢地投入使用。我们可以利用序列的存在来设计测试来测试某些疾病的存在，某些导致疾病的基因这些可以作为很好的预测因素，可以为临床决策提供信息。未来几年，DNA测序可能会在医学领域得到越来越多的应用，尤其是在像“10万基因组计划”这样的大规模项目之后。可能在某个阶段，每个人都可以进行基因组测序。