个性化诊断

对你的DNA进行测序可能是提供更好的诊断工具的一种方法，但是还有其他方法，其中一种是通过监测个体的血液。Abcodia的西蒙·戈德曼博士加入了我们的演播室，向我们介绍了他正在进行的一个名为ROCA的项目，该项目可以通过一种算法早期可靠地检测出卵巢癌。

西蒙:这是从伦敦大学学院的一个研究小组开始的，他们正在研究血液中卵巢癌的主要标志物。它被称为CA125已经使用了几十年。这种表明卵巢癌存在的生物标志物已经使用了很长时间，实际上并不是特别擅长这项工作。

这是癌细胞产生的分子，它漂浮在身体周围的血液中。

西蒙:对。问题是，它实际上在很多其他情况下都会产生，而不仅仅是在癌症中。它会在子宫内膜异位症或怀孕时产生。

凯特-好吧，你不会想把卵巢癌和怀孕混为一谈的。

西蒙:你当然不知道。所以在20世纪90年代后期，伦敦大学学院的一个小组研究了这种特殊的蛋白质，并提出了一个问题，“如果我们不只是看这个水平，而是随着时间的推移，从蛋白质水平上看会发生什么，因为可能不同的人有不同的基线水平，也许是他们的基线水平的变化比绝对水平本身更重要?”

凯特:那么，你在看谁来衡量这些随时间变化的水平呢?

这个试验开始于21世纪初大约有20万志愿者献血参加这个试验来证明你可以长期观察这个。这很重要，因为在测试的基础上只看水平，只有大约1 / 27的卵巢癌手术是基于这个测试和随后的超声波发现了癌症。对于那些被告知患有卵巢癌的人来说，这是非常痛苦的，同时，这也是卫生系统的一个巨大负担。所以，这项试验开始于21世纪初，20万名妇女献血其中每年有5万名妇女献血，持续了10年，并在整个时期进行跟踪，基本上是为了问一个问题，如果我们观察一段时间内这种蛋白质的水平会发生什么?这种蛋白质水平的变化真的能告诉我们卵巢癌的一些情况吗?

Kat -所以，与其说，好吧，你有一个1级，你有一个4级，它是关于随时间变化的速率。所以，那些大脑中有加速变化的人，他们可能比那些在自己的水平上上下波动的人更有风险。

Simon:对，同样的，有些人的基线水平是4，我们假设它高于我们的临界值，实际上可能没有卵巢癌。在这段时间里，蛋白质的水平可能只是横向的。实际上，整个试验的算法所要寻找的是，正如你所说，那些拐点，并试图把人挑出来。有些人的基线可能非常非常低，然后突然上升，但他们从未达到临界值，所以这些人甚至没有被发现。

凯特:当你想到癌症测试时，这一点非常重要，因为它表明，特别是血液测试，你不能在50岁的时候进行测试，就这样，你必须监测人们，也许是他们的一生。你觉得这是个好主意吗?

Simon:对，我认为我们已经开始做胆固醇测试之类的事情了。但是即使是像胆固醇这样的东西也从来没有被长期观察过，比如胆固醇水平的变化是否能预测心血管疾病。超过一半的心脏病患者的胆固醇水平完全正常。所以你想知道，这真的能告诉你什么吗?或者你应该随着时间的推移而不是仅仅在一个层面上看待它?

Kat -我想当你开始观察普通人群时，看看每个人，你会发现胆固醇水平高的人，就像“天哪!这是相当高的!”但实际上，他们永远不会心脏病发作。

Simon -对，这些人可能有特殊的遗传倾向比如不会心脏病发作。所以，胆固醇的水平并不能给你很多信息。

Kat:那么，就你正在使用的算法而言，我们目前在哪里可能能够将其应用于卵巢癌?

这个算法本身正在商业化，可能会在明年左右投入使用。目前，审判仍在进行中。他们已经停止采集血液，有点悲伤，坐在那里，等待最后几个卵巢癌病例的出现。可能，明年的某个时候。但这一原则同样适用于任何其他疾病。你有一个生物银行，里面有20万名女性，她们患了所有的疾病，而你认为20万名女性在那一段时间内会患这些疾病。例如，你可以观察与胰腺癌相关的蛋白质你可以看到这些蛋白质从目前被诊断出来的2到3到4年后发生了变化特别是在一种疾病中，从诊断开始，平均生存时间大约是4个月，这是一个可怕的结果。如果我们能更早地发现这些变化，也许我们就能进行干预。

胰腺癌非常危险，因为它诊断得很晚，生存率很低。我们听说过的另一种癌症是前列腺癌。有一种叫做PSA的血液测试可以测量血液中叫做PSA的蛋白质，它的可靠性也有问题。男性可能有高水平，但不会得癌症。有些人可能得了癌症，但却没有很高的水平。这又是类似的事情吗?很明显，你的研究对象是女性而不是男性……

西蒙——没错。在我们的队列中还没有发现前列腺癌病例。

凯特-真幸运!

西蒙:如果我们这样做会很有趣，但是不，原理是一样的。这里的关键是一种算法，它不仅可以将个体与他们的基线进行比较，而且一旦你有了一个大的队列，就可以将你的个人资料与其他人进行比较。在PSA的案例中，我不确定是否正在这样做。

凯特:是的，我想所有这些工作都强调了我们都是独一无二的这一事实。你不可能有一个放之四海而皆准的方法，即使我们可以把人们分成几类，然后说，“你是高风险的，你是低风险的，你需要更多的监控，你需要更少的监控”这必须能够在未来拯救生命。

西蒙:这基本上就是整个过程。随着时间的推移，你会进行血液测试，有效地进行筛查。如果CA125水平上升，医生就会说，“你的水平和基线不一样。算法显示你有危险。也许你应该去做个超声波检查干预会加快你发现癌症的时间比发现癌症的时间早得多。

凯特:听起来你对这件事很感兴趣。

西蒙:没错。

凯特——我想是的。你说你有200个样本放在冰箱里，有没有计划研究其他类型的癌症?你刚才提到了胰腺。

西蒙:当然。我的意思是，那里的冰箱里总共有大约550万个样本。问题是，正如我之前所说，你可以看看很多其他疾病，比如心血管疾病。并不是所有的生物标记都能很好地描述，但在很多情况下，没有人真正做过这项研究因为没有人在这么长的时间里有这样的群体来做研究。