诊断新出现的疾病

美国科学家发现，大脑发育需要一种被错误地视为“非必需”的分子发现。

患有一种新发现的脑部疾病的患者被发现缺乏一种化学物质，这种化学物质可以从食物中获得，但由于身体可以自己制造，所以不是必需的。

这项研究发表在该杂志上神经元，也揭示了基因测序在快速识别新疾病和未研究疾病的原因方面的力量。

杜克大学的大卫·戈尔茨坦教授说:“来自两个不同家庭的患者有一个非常不寻常的表现，看起来不像任何已知的综合症，但看起来彼此相似。”

这些儿童的头部生长、发育迟缓和癫痫发作都有所减少。

戈尔茨坦解释说:“我们的想法是，我们可能能够通过下一代测序来发现这种新综合征的基因基础，从而发现患者的突变。”

为了找到原因，研究人员研究了孩子之间的基因变异，寻找在一般人群中没有发现的突变。在这两个家族之间，唯一的共同突变是在一个基因上，该基因编码一种产生蛋白质构建块的酶。

这种叫做天冬酰胺合成酶的酶能产生一种叫做天冬酰胺的小氨基酸分子，由于它不是饮食必需品，所以被标记为“非必需”。

另外，蒙特里萨大学的研究人员还遇到了更多这种未知疾病的病例，同样是由天冬酰胺合成酶缺陷引起的。

戈尔茨坦补充说:“你总是希望找到对任何特定基因突变后果的多重观察。”“人类基因组中可能发生的任何事情，不仅会在世界某个地方发生，而且会反复发生。”

目前还不清楚为什么有缺陷的天冬酰胺生产对大脑有害。这可能会导致毒性的累积，因为这条通路不能正常工作，或者神经系统可能需要更高水平的天冬酰胺。

这项工作开启了对其他“非必要”成分在大脑发育中的作用的研究。这些成分的生产缺陷与许多神经问题有关。

这些遗传疾病的有害影响可以通过改变饮食来减轻。最近在老鼠身上进行的实验表明，非必需的食物补充可能会防止发育损害。

戈尔茨坦说:“这就是我认为这种基因最令人鼓舞的地方。”“它们可以从潜在的生化意义上告诉你哪里出了问题，这至少会让你走上一条思考如何解决问题的道路。”