你会捐献你的基因组吗?

我们听说过为医学研究捐献血液、组织、肿瘤、器官，甚至是你的整个遗体——但你会捐献你的基因组吗?布莱顿大学(University of Brighton)功能基因组学教授科林·史密斯(Colin Smith)就是这么做的。他对自己的基因组进行了测序，并通过一个名为“英国个人基因组计划开放同意”的过程将其捐赠给了个人基因组计划，这意味着他所有的基因数据都在互联网上供任何人查看。这是大多数人可能会感到有点紧张的事情，所以当Kat Arney本月早些时候在布莱顿的英国科学节上见到他时，她有几个问题。

Kat -所以当你谈到对你的基因组进行测序时，这是一种类似于23 and Me的分析，它是在看小快照还是在读取你基因组的所有字母?

科林-这是在读所有的信。人类基因组大约有64亿个碱基对。23号和我要看大约80万个核苷酸所以这里有很大的不同。

凯特-这简直就是你的食谱。

科林-是啊，这是全月合唱团!

凯特:是什么让你决定把它公布于众?我可以浏览一下你的基因吗?

科林-是的。任何人都可以浏览我的基因。你可以下载我完整的基因组。事实上，通过我的网站，你可以点击基因组报告，它列出了我基因组的所有显著特征，我的健康风险，以及潜在的健康益处。

凯特-是匿名的还是我能知道是你?

科林-不。这不是匿名的。我自称是个人基因组计划的大使之一。

Kat:几年来，我一直在采访人们，关于个人基因组测序，关于这类数据，几乎每个人都说，“这是私人的，个人数据。这对你来说很特别。我们应该认真考虑隐私问题。”你刚刚把这些都放到网上了。你是如何决定这样做的?

Colin:最终，如果数以百万计的人都这样做，这将会改变游戏规则，因为除了数据可用之外，我们的健康记录也将可用——我们的个人特征，我们可能遇到的健康问题。

所以，如果它是公开的，这意味着不仅科学家可以看到它，而且公民科学也可以很好地尝试它。但我确信，在不久的将来，公民科学将在发现中发挥重要作用，因为如果数据是免费提供的，而不是在付费墙后面或不保持匿名，将会对社会有更多的好处。

凯特-我不确定我是否喜欢有人翻看我的DNA然后说，“哦，看!你知道吗?”或者“哦，看!她有患老年痴呆症的风险”或者“她有患心脏病的风险”。我对此并不完全满意。你会如何回应那种“哦，我有点担心这个。”

科林-显然不是每个人都适合。对我来说，我不介意放弃匿名。但还有另一个重要的问题。尽管人们被告知他们的基因组数据将是匿名的，但你可以保持基因组数据匿名的想法可能并不正确。

人们从研究论文中获取数据，确定个人，并将这些人的名单发送给——例如，《科学》杂志的编辑。他们完全正确地说出了所有这些被告知他们的基因组数据将是匿名的人的名字。所以，我真的认为你不能让它保持匿名，研究小组和财团告诉人们它将是匿名的，这对志愿者是一种极大的伤害。

凯特:可以说，如果你看看社交媒体和人们准备在互联网上分享的东西，我有朋友做了23和我的基因序列，并在互联网上分享，人们分享各种关于他们健康的信息。对某些人来说，这只是那种分享氛围的延伸吗?

科林:是的。我觉得有可能。我的意思是，他们也有自身利益。例如，通过加入个人基因组计划的一部分，你会得到反馈。你和研究人员互动。你可以提供更多的样品。例如，我的表观基因组正在完成，它可以显示你暴露在香烟烟雾或环境破坏中的程度，以及你的生物衰老是否与你的实际年龄相符。所以也有自身利益。

同时，通过公民科学，来自孟加拉国或其他地方的人，可以给我发邮件说，“顺便说一下，我注意到这些变异和这种情况之间的相关性。”所以这也是自身利益。

凯特:你的基因里有一把老式步枪吗?你有没有想说的是你在里面发现了什么让你感到惊讶或者出乎意料的东西?

科林:是的!这对我来说是很有用的锻炼。我的一种酶发生了一些突变，这种酶可以分解被称为硫嘌呤的药物，这些药物被用作免疫抑制剂或抗癌药物。所以，我的酶不起作用。所以如果我服用了这些药物，它们会在我体内积累，可能是致命的，导致器官衰竭，所以很高兴知道这一点。

Kat -在科学方面。我经常谈到，如果我们要解决基因如何工作的问题，我们的基因如何决定我们是谁以及影响我们患病的风险，我们只需要更多的数据。如果人们认为，“好吧，这是一件值得参与的好事。数据越多越好，对科学越有利。”人们如何让他们的基因组在这种程度上被解读，然后分享它们?

科林:嗯，他们可以报名参加英国个人基因组计划，然后他们会被列入等待名单，因为事实证明这个计划非常受欢迎。然而，我没有通过个人基因组计划对我的基因组进行测序。四年前我私下做了基因组测序，我听说了个人基因组计划，然后联系他们，问我是否可以捐赠我的基因组。

所以你可以让一家公司来做你的基因组如果你想把它捐赠给英国个人基因组计划，你可以以物质成本来完成它。大约是800英镑。当你想到第一个基因组，花了15年的时间测序，花费了大约30亿美元，800英镑……

凯特-讨价还价!

Colin - Bargain -太不可思议了。但你不能做完基因组就把它捐出去。你必须在公开同意的情况下捐赠。你必须提供知情的公开同意。所以你必须通过考试来证明你了解风险，你了解遗传学，你了解风险的含义。你所了解的任何人都知道上市的潜在风险。

Kat——我已经把这种与你的基因组紧密联系起来，发现它，把它放到网上，让大家可以分享。对你来说，这是一次积极的经历。

科林:这是一次非常积极的经历，因为每个人都很热情。关于分享信息，这也是双向的。我现在正在和个人基因组计划团队交流他们在伦敦大学学院他们会更新你们的信息因为当然，基因组的解释是不断变化的因为每周都会有新的信息出现。

你的基因组本身并没有多大意义。只有当你把它和其他基因组比较时。因此，一旦有了另外一百万个基因组，就会有更多关于你自己的基因组的信息，关于你的倾向可能是什么。

我对基因组的一些发现采取了行动，并对某些情况下增加的风险进行了一些筛查，结果我是阴性的。这样做很好，因为我再也不用担心了。

凯特-我是布莱顿大学的科林·史密斯。如果你想加入相当大的队伍，通过个人基因组计划对你的基因组进行测序并向公众发布，你可以在这里找到更多信息https://www.personalgenomes.org.uk/在美国、加拿大和奥地利也有项目。