你考虑过捐献你的基因组用于研究吗?我们遇到了一个这样的人，并找出了原因。此外，我们在寻找新抗生素的过程中弄脏了自己的手，看看人类基因编辑的伦理问题，我们本月的基因在生活中取得了进展。这是2017年9月的裸体遗传学播客，与遗传学协会合作。
在这一集里
你会捐献你的基因组吗?
与布莱顿大学的科林·史密斯合作
我们听说过为医学研究捐献血液、组织、肿瘤、器官，甚至是你的整个遗体——但你会捐献你的基因组吗?布莱顿大学(University of Brighton)功能基因组学教授科林·史密斯(Colin Smith)就是这么做的。他对自己的基因组进行了测序，并通过一个名为“英国个人基因组计划开放同意”的过程将其捐赠给了个人基因组计划，这意味着他所有的基因数据都在互联网上供任何人查看。这是大多数人可能会感到有点紧张的事情，所以当Kat Arney本月早些时候在布莱顿的英国科学节上见到他时，她有几个问题。
Kat -所以当你谈到对你的基因组进行测序时，这是一种类似于23 and Me的分析，它是在看小快照还是在读取你基因组的所有字母?
科林-这是在读所有的信。人类基因组大约有64亿个碱基对。23号和我要看大约80万个核苷酸所以这里有很大的不同。
凯特-这简直就是你的食谱。
科林-是啊，这是全月合唱团!
凯特:是什么让你决定把它公布于众?我可以浏览一下你的基因吗?
科林-是的。任何人都可以浏览我的基因。你可以下载我完整的基因组。事实上，通过我的网站，你可以点击基因组报告，它列出了我基因组的所有显著特征，我的健康风险，以及潜在的健康益处。
凯特-是匿名的还是我能知道是你?
科林-不。这不是匿名的。我自称是个人基因组计划的大使之一。
Kat:几年来，我一直在采访人们，关于个人基因组测序，关于这类数据，几乎每个人都说，“这是私人的，个人数据。这对你来说很特别。我们应该认真考虑隐私问题。”你刚刚把这些都放到网上了。你是如何决定这样做的?
Colin:最终，如果数以百万计的人都这样做，这将会改变游戏规则，因为除了数据可用之外，我们的健康记录也将可用——我们的个人特征，我们可能遇到的健康问题。
所以，如果它是公开的，这意味着不仅科学家可以看到它，而且公民科学也可以很好地尝试它。但我确信，在不久的将来，公民科学将在发现中发挥重要作用，因为如果数据是免费提供的，而不是在付费墙后面或不保持匿名，将会对社会有更多的好处。
凯特-我不确定我是否喜欢有人翻看我的DNA然后说，“哦，看!你知道吗?”或者“哦，看!她有患老年痴呆症的风险”或者“她有患心脏病的风险”。我对此并不完全满意。你会如何回应那种“哦，我有点担心这个。”
科林-显然不是每个人都适合。对我来说，我不介意放弃匿名。但还有另一个重要的问题。尽管人们被告知他们的基因组数据将是匿名的，但你可以保持基因组数据匿名的想法可能并不正确。
人们从研究论文中获取数据，确定个人，并将这些人的名单发送给——例如，《科学》杂志的编辑。他们完全正确地说出了所有这些被告知他们的基因组数据将是匿名的人的名字。所以，我真的认为你不能让它保持匿名，研究小组和财团告诉人们它将是匿名的，这对志愿者是一种极大的伤害。
凯特:可以说，如果你看看社交媒体和人们准备在互联网上分享的东西，我有朋友做了23和我的基因序列，并在互联网上分享，人们分享各种关于他们健康的信息。对某些人来说，这只是那种分享氛围的延伸吗?
科林:是的。我觉得有可能。我的意思是，他们也有自身利益。例如，通过加入个人基因组计划的一部分，你会得到反馈。你和研究人员互动。你可以提供更多的样品。例如，我的表观基因组正在完成，它可以显示你暴露在香烟烟雾或环境破坏中的程度，以及你的生物衰老是否与你的实际年龄相符。所以也有自身利益。
同时，通过公民科学，来自孟加拉国或其他地方的人，可以给我发邮件说，“顺便说一下，我注意到这些变异和这种情况之间的相关性。”所以这也是自身利益。
凯特:你的基因里有一把老式步枪吗?你有没有想说的是你在里面发现了什么让你感到惊讶或者出乎意料的东西?
科林:是的!这对我来说是很有用的锻炼。我的一种酶发生了一些突变，这种酶可以分解被称为硫嘌呤的药物，这些药物被用作免疫抑制剂或抗癌药物。所以，我的酶不起作用。所以如果我服用了这些药物，它们会在我体内积累，可能是致命的，导致器官衰竭，所以很高兴知道这一点。
Kat -在科学方面。我经常谈到，如果我们要解决基因如何工作的问题，我们的基因如何决定我们是谁以及影响我们患病的风险，我们只需要更多的数据。如果人们认为，“好吧，这是一件值得参与的好事。数据越多越好，对科学越有利。”人们如何让他们的基因组在这种程度上被解读，然后分享它们?
科林:嗯，他们可以报名参加英国个人基因组计划，然后他们会被列入等待名单，因为事实证明这个计划非常受欢迎。然而，我没有通过个人基因组计划对我的基因组进行测序。四年前我私下做了基因组测序，我听说了个人基因组计划，然后联系他们，问我是否可以捐赠我的基因组。
所以你可以让一家公司来做你的基因组如果你想把它捐赠给英国个人基因组计划，你可以以物质成本来完成它。大约是800英镑。当你想到第一个基因组，花了15年的时间测序，花费了大约30亿美元，800英镑……
凯特-讨价还价!
Colin - Bargain -太不可思议了。但你不能做完基因组就把它捐出去。你必须在公开同意的情况下捐赠。你必须提供知情的公开同意。所以你必须通过考试来证明你了解风险，你了解遗传学，你了解风险的含义。你所了解的任何人都知道上市的潜在风险。
Kat——我已经把这种与你的基因组紧密联系起来，发现它，把它放到网上，让大家可以分享。对你来说，这是一次积极的经历。
科林:这是一次非常积极的经历，因为每个人都很热情。关于分享信息，这也是双向的。我现在正在和个人基因组计划团队交流他们在伦敦大学学院他们会更新你们的信息因为当然，基因组的解释是不断变化的因为每周都会有新的信息出现。
你的基因组本身并没有多大意义。只有当你把它和其他基因组比较时。因此，一旦有了另外一百万个基因组，就会有更多关于你自己的基因组的信息，关于你的倾向可能是什么。
我对基因组的一些发现采取了行动，并对某些情况下增加的风险进行了一些筛查，结果我是阴性的。这样做很好，因为我再也不用担心了。
凯特-我是布莱顿大学的科林·史密斯。如果你想加入相当大的队伍，通过个人基因组计划对你的基因组进行测序并向公众发布，你可以在这里找到更多信息https://www.personalgenomes.org.uk/在美国、加拿大和奥地利也有项目。
被微生物弄脏
劳拉·博沃特，东英吉利大学
在布莱顿举行的英国科学节上，Kat Arney参加了由生化学会组织的小组讨论，讨论的重点是DIY生物学——任何人都可以动手做一些科学研究。而且，正如她从来自东安格利亚大学的小组成员劳拉·鲍沃特那里发现的那样，一些项目正在从字面上理解这一点。
劳拉:抗生素耐药性的问题是，越来越多的细菌对越来越多的抗生素产生了耐药性。与此同时，制造新抗生素的研究正在减少。所以，这是一个双管齐下的问题——细菌变得越来越耐药，而我们在临床上使用的抗生素越来越少。
凯特:为什么你认为土壤可能是新抗生素的来源?
劳拉:因为我们知道土壤中含有数以百万计的细菌，而且我们知道过去在土壤中发现的一些细菌实际上会产生抗生素。所以我们认为，通过回到土壤中，以新的方式观察土壤，通过更加努力的寻找，我们可能会发现一些新的细菌，它们会产生新的抗生素，最终可能会在临床中使用。
Kat -这对我来说有点奇怪，你的细菌会产生杀死其他细菌的抗生素。他们为什么要这么做?
劳拉:嗯，他们只在我们在诊所或实验室使用的浓度下这样做。所以，我们使用非常高浓度的抗生素，它们确实杀死了其他细菌。我们现在意识到的是，在自然界中，这些抗生素根本不会以这种水平产生。它们的浓度要小得多。
我们认为实际上，在现实中，在自然界中，这些分子是不同细菌之间的信号分子，它们在彼此之间传递信息，可能是关于食物浓度或环境的信息。所以它们是一种交流的方式，而不是我们认为的武器，我们在诊所里使用它们的方式。
凯特:所以我们的土壤里到处都是这些细菌，有些可能是科学未知的，可能会制造出令人兴奋的抗生素——不管它们是用它们来互相残杀还是互相交谈——你是如何让公众发现这些细菌的?你想干什么?
劳拉:我们正在努力做的是鼓励公众与我们合作。所以，我们想让他们挑选土壤，他们会把土壤带给我们，我们会把土壤放在水里，摇晃它，实际上，把细菌摇到水里。然后我们让你取一小滴水把它洒在琼脂板上，我们用了很多不同的琼脂板这些琼脂板里有营养物质可以让细菌生长。
细菌很挑剔，所以我们只想给它们所需的成分，我们希望当我们把它们带回实验室，在不同的条件下培养它们时，我们可以鼓励新的细菌，也许以前没有发现过，因为我们不能培养它们，这次生长，希望能生产出这些新药。
Kat -你如何分辨一个细菌是新的?
劳拉:嗯，这很难，你不能只凭眼睛做。所以你可以直接通过眼睛判断它是否产生了一种抗生素，这种抗生素可能会杀死另一种细菌，因为你可以在培养皿上看到，因为没有其他细菌可以在它附近生长。但是我们可以知道一些关于细菌的事情所以我们可以大致知道它是哪种细菌，但是我们不知道。我们要做的是仔细观察它们，甚至可能把它们送去测序，以确定这是否是以前没有发现过的新病毒。
所以，如果你发现了一种新的细菌，你对它的DNA进行了分析，你知道这是一种新的细菌，你怎么知道它可能会产生什么抗生素?
劳拉:嗯，我们通过观察DNA来做到这一点，我们现在对制造抗生素的基因有了很多了解。所以，我们所拥有的是非常聪明的计算机程序，它们会扫描细菌的基因组，它们会发现一些东西，它们会想，“哦!我们认为这种基因可能会制造出抗生素。”
当我们知道了这一点，我们就可以回过头来看看其他可能相似的抗生素和它们的基因，从那里，我们可以找出那个基因看起来像我们之前发现的东西，我们知道它会起作用。也许，我们要做的是类似但又有点不同的东西。
这听起来很酷。我们可以发现新的抗生素，我们可以发现新的细菌种类。我有一个靠窗的箱子。你想从我的窗台箱里拿点土吗?人们如何参与到这个项目中来?
劳拉:好的，谢谢。所以，我们将在格拉斯哥的植物园举办一场活动。我们在诺维奇科学节上也有另一个。我们有个网站叫抗生素出土。所以，看看我们，抗生素出土，你会看到我们的Facebook页面和Twitter标签，你可以通过这种方式联系我们。
凯特:所以，如果人们有一些有趣的土壤，他们可以把它们寄过来。你想要人们的土壤样本吗?
是的，我们非常喜欢你的土壤样本，谢谢。
很少有人会承认这一点。到目前为止，你找到合适的人选了吗?然后，如果你真的找到了一个好的呢?
劳拉:我们所做的是，我们发现了一些细菌，我们知道这些细菌产生的东西看起来可以杀死人类可能携带的两到三种不同的潜在病原体。比如一种叫做大肠杆菌的东西，它会导致严重的疾病。所以我们有两三个我们真正感兴趣的，我们需要进一步跟进。
如果我们最终发现了一些我们认为有潜力的东西，那么这可能是一个10到20年过程的开始，我们必须关注它。我们必须看看我们是否能生产出足够的数量，以供我们使用，当我们给人或动物使用时，它将是安全的。实际上，当我们服用并使用它时，它确实杀死了我们体内的细菌，而不仅仅是在地面上。
凯特-我要走出去，用一种完全不同的观点看待现在的花坛，并思考，那里有新的抗生素超级细菌杀手吗?
劳拉:我希望有!
东英吉利大学教授劳拉·鲍沃特。的抗生素出土项目是由微生物学会运营的——只需在网上搜索“发现的抗生素”，就可以找到如何在你最喜欢的土壤样本中张贴，或者参加你附近的一个弹出式研究活动。
植物分子制造工蜂
中国南京大学的研究人员发现了控制雌性蜜蜂是成为不育工蜂还是成为性活跃的蜂王的生物开关的本质。
研究小组在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表文章称，他们发现植物中产生的微小分子信息，即microrna，最终会进入花粉和蜂蜜中，而雌性蜜蜂幼虫在发育过程中以花粉和蜂蜜为食。
这种混合物被称为蜜蜂面包，只喂给长成工蜂的幼虫，而潜在的蜂后则吃由特殊看护蜜蜂生产的蜂王浆。植物的microrna似乎会影响发育中的工蜂体内特定基因的活性，包括一种叫做TOR的重要基因，它被认为与工蜂和蜂后的分离有关。
虽然人们早就知道蜜蜂的饮食差异一定与它们的性发育有关，但人们并不清楚这是如何起作用的。尽管microrna已经被证明可以影响基因的活性，但这是第一个由一个物种产生的microrna影响另一个物种发育的例子，所以这条新闻引起了一些轰动。
细菌代代相传
莱斯特大学的科学家们发现，生活在2.4万年前的一个相对较小的人类祖先群体，负责传播一种被称为HHV-6的人类疱疹病毒的遗传菌株，这种病毒至今仍影响着全世界数百万人。
HHV6是不寻常的，因为它可以将自己插入基因组并隐藏起来，不像其他疱疹病毒，它们隐藏在神经元和其他细胞类型中，但通常不会整合到我们的DNA中。这也意味着，如果它们被植入将成为卵子或精子的细胞中，它们就可以代代相传。
在研究了来自英国、欧洲、日本、中国和巴基斯坦的人的基因组中插入的病毒DNA后，科学家们发现，一些遗传病毒彼此非常相似，而且在那些不知道有直接关系的人的基因组中也位于同一部分。
通过比较数千年来积累的病毒DNA的细微变化，研究人员得出结论，这些病毒感染起源于数千年前的少数祖先。尽管这种感染是古老的，但今天有2%的英国人携带遗传的HHV6病毒，人们担心它会重新激活并引起健康问题。更多地了解该病毒的遗传遗产将有助于确定其对健康的长期影响。
伦理与基因编辑
与纽卡斯尔大学的Jackie Leach Scully合作
是时候回到布莱顿的英国科学节了，这是生化学会组织的精彩客座讲座。纽卡斯尔大学社会伦理和生物伦理学教授Jackie Leach Scully带我们详细而仔细地研究了人类基因编辑的伦理——这是研究领域一个热门而令人兴奋的话题，但它充满了伦理和社会影响。凯特·阿尼首先请她澄清一下，当我们谈论人类基因编辑或基因工程时，我们的意思是什么。
Jackie -嗯，传统上，我们认为有两个主要方面。一个是利用基因编辑之类的技术来根除或至少减少疾病和残疾的影响。另一个是通过基因手段来增强人类的能力。人们说这是一种让人变得更好或变得更好的东西。
Kat -你在思考的领域是什么?
Jackie -其中一个领域是关于哪些干预措施将会出现在地平线上，哪些需要现在解决，而不是那些更投机的，更像科幻小说的，我们可能已经考虑了一段时间。有时候，监管和立法等问题比想象弗兰肯斯坦的怪物和突变社会等等要无聊得多。但我认为这两个问题都需要研究。
我不认为把科幻小说里的一些东西小看是正确的，因为——有些人可能会对它们不屑一顾——它们永远不会发生，也永远不会像那样发生——但重要的是要试着跟随这些直觉，试着想象一下，如果基因编辑成为医疗保健或美容实践或类似事情的常规部分，会是什么样子。
Kat -因为我认为即使在5年前，在CRISPR技术还没有真正普及之前，如果你告诉我中国的科学家将会编辑人类胚胎，我只会说:“呸!走开，那是……”但今年，我们看到他们正在这么做。
杰姬-对，没错。所以说这些事情不会发生是不明智的，我们通常无法预测某种真正具有变革性的干预可能会出现。
Kat:在你的演讲中，你强调了关于功效的三个方面，这些东西是否真的有效，我想在研究这些东西是否有效的过程中存在伦理问题。然后是安全——对人这样做安全吗?然后是关于社会的更广泛的问题。这到底是什么意思?让我们从第一个问题开始，这个东西有用吗?我们怎么让它工作呢?
Jackie:很明显，这是一个道德问题，因为如果有人走过来，有效地销售一种产品，说它有这样的功能，那么你要确保它确实有这样的功能，你不是向公众出售没有这样的功能或没有它声称的那样好。
我认为我们现在更成熟了，对存在的想法，对技术的炒作更加警惕。我们过去也见过这种情况。我们对此更有悟性。但当然，当你谈到人类疾病和残疾时，许多人——尤其是那些直接经历疾病和残疾的人——都非常渴望能够改善现状。在这些技术中有很多希望。
我知道，基因编辑领域的一些先驱者，在第一个公告发布后，就被公众关于治疗何时可用的请求淹没了。这真的很困难，因为我们知道治疗方法可能在10年，15年后才会出现。它们可能不像我们一开始希望的那么好。他们总是需要大量的监管，大量的关注，以确保他们是安全的等等。所以你不想提高人们对这个东西的期望。
当然，在现实世界中，科学和研究也在努力获得公众的关注，以及公众对你的研究和资助的支持。所以，你必须发挥一定的自律能力，不要夸大你的情况。
Kat:这就把我们带到了安全的概念，以及为了使某物安全有效，你必须经历的步骤。举个例子，基因编辑，如果你想在人类胚胎上做，你需要人类胚胎来做实验。
杰基-是的，你知道。目前，我们至少可以在胚胎发育的一段时间内做到这一点，尽管目前关于延长这一时限存在争议，这是法律规定的时限。我想大多数人会同意我们需要先对胚胎进行研究，然后才能从胚胎中制造出真正的人。有一些人和一些宗教团体对研究人类胚胎及其伦理有很多担忧。所以，我们能做到这一点并不是理所当然的。
Kat:然后在更广泛的社会中，想想什么样的人——如果我们让人们变得更好或者变得更好，这对我们的社会意味着什么?你谈到了使用基因编辑来治疗疾病和残疾。但这几乎等同于残疾是一种疾病。如果我们试图从我们的社会中摆脱这些东西会发生什么?
杰基:一开始，我认为这看起来无疑是件好事。这可能会更微妙，当然对于残疾的情况。在残疾人运动中有一些非常活跃的声音，他们说，“并非所有的残疾都是悲剧。其中一些与繁荣的生活完全相容。”
甚至有些疾病我们可能想要思考的方式是我想我在课上提到过有一些遗传疾病非常普遍以至于你开始怀疑从目的论上讲它们为什么会存在。是否有一个我们没有意识到的相关好处，这可能意味着它们通过进化得以延续?
但即使把这个放在一边，我认为这是一种过度简化但至少在公共辩论中试图把所有的疾病和残疾放在一起，认为它们都是同样不需要的，同样可怕的，同样影响生活的，同样是我们想要摆脱的东西。
凯特:就我们社会的多样性而言，如果我们努力追求一种同质的完美人类，不管那是什么，或者那是否可能，这是一件好事吗?
Jackie:这可能是不可能的，我认为很可能会有——如果基因编辑成功了，如果它有可能用于增强或类似的增强目标，那么我们很可能会开始引入基因多样性，就像现在一样，这将开始减少它。
有一些非常微妙的问题需要探讨，关于它对我们作为一个社会意味着什么，开始思考“完美性”和我们对完美的定义。如果我们想想关于完美的美，关于完美的人，理想的人，这在历史上发生了很大的变化，甚至是有记载的历史。
这在文化上也有很大的差异，所以我认为，如果我们决定，“好吧，这就是我们真正想要的那种人，让我们确保我们把它设置到基因组中，这样我们就能确保每个人都是这样出来的”，这是非常不明智的，因为10年，20年之后，时尚可能会适合那些看起来完全不同的人。
Kat:最后，作为一名作家，我很着迷于这样一个想法:我们可以用科幻小说，无论是书籍、电影、广播剧，甚至是像这样的播客，以虚构的方式来探索这些问题，让人们思考这些问题。你认为我们应该有更多这样的想法让人们了解我们想要的社会是什么样的?
杰基:我希望如此，因为对于那些不是科学家的人来说，对于那些不完全痴迷于科学和科学细节的人来说，这可能非常枯燥。它可能不太吸引人。你可能会在所有的小细节中错过全局。我自己是一个狂热的科幻小说读者，我想说的是，很多年前，我通过阅读一种年轻人的科幻小说进行了大量的道德框架研究。尤其是安德烈·诺顿的作品如果有人知道她的话。
我认为这些事情会产生巨大的影响，我希望看到更广泛的范围，而不一定是使用基因编辑之类的东西带来的灾难和灾难场景。但同时，我们也在探索一种相当复杂和微妙的东西，在一个经常使用基因编辑之类的东西的社会里会是什么样子，超越了人们会改变自己的标准事情，但我们可能会探索在家庭中会发生什么，在学校里会发生什么等等——日常平凡的事情。
Kat -我喜欢这个想法，如果你在Tinder的个人资料中有它，你会根据你的修改程度向左或向右滑动吗?
杰姬-差不多吧，耶!
来自纽卡斯尔大学的Kat - Jackie Leach Scully。
月之基因-赛柏洛斯
根据希腊神话，刻耳伯勒斯是臭名昭著的冥府猎犬——这只多头看门狗负责看守地狱的大门，确保没有一个淘气的人逃出去，因为，很明显，谁会想闯进来呢?因此，这只大坏狗是一种基因名称的灵感来源，这种基因可以在青蛙蝌蚪中诱导额外的头部、心脏和肝脏，这也就不足为奇了。这个故事始于加州大学洛杉矶分校的研究人员，他们注意到蝌蚪发育过程中有一种特别丰富的信使RNA——信使RNA是基因被读取时产生的信息。当他们提纯它并将其注射到青蛙胚胎中时，他们看到了奇怪的双头生物，有些还具有重复的器官。那是在1996年，从那以后，科学家们在包括哺乳动物和人类在内的许多其他生物中发现了Cerberus的变体——虽然改变Cerberus的活动不足以让动物长出额外的头，但它似乎对头部和心脏的正常发育非常重要，也对区分身体左右两侧的差异非常重要。为了与地狱主题保持一致，当日本研究人员在鱼身上发现了一种与刻尔伯罗斯有关的新基因时，他们将其命名为卡戎，这是希腊神话中的船夫，他把死去的灵魂运送到冥河对岸的冥府。在鸡身上的刻耳伯鲁斯的一个版本被称为Caronte，这是同一角色的意大利名字。我们不知道这个故事是否完全真实，但我们确实喜欢想象他有一个超大的口袋，里面装满了狗饼干，可以喂给Cerberus的多张嘴。
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