超过500个基因与高血压有关

一项被报道称为“血压遗传学迄今最大突破之一”的研究结果刚刚公布。伦敦玛丽女王大学的科学家们研究了一百多万人的基因特征，并将他们的基因与生活方式因素和血压结合起来。结果是发现了数百种与高血压有关的新基因，这将为预测高危人群提供新的方法，揭示新的药物治疗方法，甚至标志着一些简单的家庭疗法，这些疗法效果惊人。克里斯·史密斯采访了领导这项研究的马克·考尔菲尔德。

马克:我们研究了一百多万人，其中大多数是欧洲白人血统。这项研究的主要组成部分是英国生物银行，就了解疾病的遗传基础而言，这是英国皇冠上的宝石，有50万人。然后我们将它与来自世界各地的其他研究结合起来，使我们达到了100万。正是这项研究的规模和分析的精度使我们能够找到这些与血压有关的基因位点。

克里斯:当你观察这些对血压很重要的基因区域时，会发现什么，为什么这很重要?这对我们诊断、管理和更好地管理高血压的能力有何影响?

马克:实际上，用这种方法测量血压是不太有效的。但这确实给了我们新的生物学见解为什么有些人的血压比其他人高。我们在项目中发现的其他相关性是与某些治疗方法有关，例如，我们发现了一种相当新的糖尿病治疗方法的证据，它在降低血糖方面非常有效，也被证明可以减少不良的心脏病和中风。这种药物的目标是控制血压的基因。我们能不能把这种药更多地用在高血压和糖尿病患者身上这样就能同时有效地治疗两种疾病?所以这是关于了解我们如何获得生物学上的新见解，这将使我们能够开发新的疗法或方法，来改善全世界患有这种迅速流行的高血压的人们的护理。

克里斯:但是它真的能达到那个崇高的目标吗，马克?因为我要告诉你们的是，我们早就知道一些导致肥胖和超重的基因但地球上有创纪录数量的人患有与超重有关的问题。那么，在什么时候我们才能看到这种神奇的基因信息的转化你通过像这样的惊人研究得到的转化成我可以服用的药丸，这意味着我不会有同样的心脏病发作和中风的风险?

马克:我可以给你举几个例子。在我所在的机构，我们一直在研究几年前发现的一种途径，它涉及到我们体内一种叫做一氧化氮的化学物质。当你喝甜菜根汁时，只要250毫升的甜菜根汁，其中含有非常丰富的一种叫做硝酸盐的化学物质，它在我们体内转化为一氧化氮，打开血管，降低血压。

我们已经在对高血压患者的令人信服的研究中表明，这是一种有效的生活方式治疗。根据这项研究，你可以去超市自己买。这在患者中受欢迎的原因是，患者确实喜欢改变生活方式的想法，而不是单纯的化学药片。

另一个特别有用的领域是对高胆固醇的观察它可以在家族中遗传，这让我们发明了一种注射，你可以每隔几周注射一次，或者一个月注射一次，它能大大降低胆固醇。所以这不仅仅是发现不能应用于临床的新事物。

克里斯-如果我在高血压人群中找一个普通人，根据你的研究和我们已经知道的基因，我能解释他们的高血压的比例是多少?

马克:这项研究的一个重要特点，使这个问题变得非常好，我们估计从这项研究中，我们已经解释了27%，现在，所有已知的发现，以及我们在这里报告的关于血压影响的新发现。

尽管如此，马克，仍然有三分之二的空位，不是吗?三分之二到四分之三导致血压的原因在哪里如果你只考虑27%的原因?

马克:我认为最好的描述方式是，人们的血压升高可能有很多途径。这意味着迄今为止所做的研究，大多是我们测量了常见的分子特征，而不是罕见的。现在，有了全基因组测序和其他技术，我们能够读取人类的整个遗传密码，因此我们得到了生命的整个蓝图，然后我们可以测量可能有重大贡献的罕见变异。所以我相信在接下来的几年里我们将会获得剩余的缺失的血压遗传的途径。