DNA测试的赤裸裸的科学

如今，许多公司提供在线祖先测试，或量化你遗传一些改变生活的疾病的风险的测试。但我们应该多认真地看待他们的结果呢?为了找到答案，Izzie Clarke和Tom Crawford采访了来自伦敦大学学院的Garrett Hellenthal和来自23andMe的Julianna Cintron。

汤姆——把管子装满唾液，直到黑色的波浪线……我们可以开始了吗?

伊兹-好吧!你懂的。但为了让公司分析我们的基因信息，我们所要做的就是把唾液吐在试管里，然后把它送到实验室。汤姆把他的检测结果寄给了一家名为23&Me的公司，以了解他的健康状况和身体特征，而我想探究一下我的家族史。那么，我的一点点唾液是如何揭示我祖先的这么多信息的呢?

来自伦敦大学学院遗传学研究所的Garrett Hellenthal……

加勒特:嗯，那是因为唾液含有你的遗传密码，所以它包含了一系列的细胞，每个细胞都包含了你完整的遗传信息。所以这些公司所做的就是从你唾液中的细胞中提取遗传信息，然后他们提取DNA，并识别出一系列的遗传标记，这些标记定义了你独特的DNA序列。他们看了大约50万个不同的基因密码，然后他们会把你的基因密码和他们数据库里的人进行比较，然后他们会找出你和谁有很多匹配的DNA模式。如果你和来自某个特定地区的特定人群有很多相同的匹配模式，那就表明你可能有来自那个地区的祖先，或者更准确地说，它反映了你的后代现在生活在那个地区的事实。

伊兹:这就是它对应一个地方的方式吗?

加勒特-没错。我们不一定知道你的祖先来自那个地区，但他们至少有后代生活在那个地区是真的。所以你必须做一个假设，如果你和那些地区的人匹配，那么你的祖先也来自那些地区。

伊兹——我拿到了我的结果，有些结果让我有点困惑。我有30%的爱尔兰血统，我想这并不奇怪，因为我的曾祖父母中有几个是爱尔兰人。

加勒特-不，我不这么认为。对于你的四个祖父母你会从他们每个人那里得到大约25%的DNA，所以如果你回顾一下你的曾祖父母你会得到一半，所以你从他们每个人那里得到大约12.5%的DNA。如果你有一对来自爱尔兰的曾祖父母，你可能会从他们那里遗传大约25%的DNA。

伊兹-好的，很好。然后我们有24%的西欧人和15%的英国人，所以我想说这很准确，然后我有15%的斯堪的纳维亚人，我不完全确定这是从哪里来的。这是否意味着我家里有人有点淘气?

加勒特-可能是这个意思，但不一定是这个意思。因为如果我们回想一下我们的祖先，我们知道我们的曾祖父母，或曾曾祖父母;他们有几个孩子，这些孩子可能有其他的孩子，等等，但是这个人有一些后代住在英国，一些住在斯堪的纳维亚半岛，但这也反映了从挪威到英国的移民。特别是在9世纪和10世纪，有一系列的挪威人/维京人从挪威移民，例如。在5世纪和6世纪，盎格鲁-撒克逊人也从德国北部地区迁移过来。所有这些人都被认为是某种形式的维京人，他们确实做出了贡献，并与当地居民混在一起。

伊兹-我就假设我有维京血统吧。但是健康和外貌呢?让我们来看看汤姆的成绩……

汤姆:我认为大多数颜色对我来说都是正确的，比如我应该有浅色的眼睛，我的眼睛是蓝色的。上面写着可能很少有上背毛，我可以幸运地说我的上背毛很少。我也很高兴地看到，我可能不会有秃顶;我真希望那是真的。

Izzie -除了外貌，Tom的测试还能够看到他基因密码的特定部分，并解释有一种被称为“变体”的变化的可能性，这种变化可能导致改变生活的疾病。

Julianna -我叫Julianna Cintron，是23andMe客户服务团队的一名农产品专家。

肯定有一些性状比其他性状更受基因的影响。我们发现有一种基因与红头发有关，所以如果你有两份这种基因的拷贝，你就更有可能有红头发。这并不意味着你一定会有红头发，但它会增加你的机会。

汤姆:刚才你提到了这个概念，它与对某事的信心有关，或者有一个概率。我们用的短语是更有可能，它不是固定的。在我的结果中，我被告知我有一种特殊的变异导致我患阿尔茨海默病的风险更高我只是想知道这到底是什么意思?这是否意味着我会得老年痴呆症?这是否意味着我可能高于平均水平?这个结果与风险因素到底有什么关系呢?

朱莉安娜-我们正在研究影响你患这种疾病可能性的变异。这并不意味着你会得老年痴呆症;我们不是一个诊断服务，所以这是要记住的第一件事，我们正在研究e4变异。已知e4变异会影响你患阿尔茨海默病的风险，所以拥有一个e4变异的拷贝只会让你在某个年龄患阿尔茨海默病的风险稍微增加。有两个副本比只有一个副本会增加你的风险。

伊兹:我们必须小心看待这些结果，尤其是在健康方面。回到加勒特…

加勒特:到目前为止，我们看到的大多数遗传风险都相对较小，尤其是与吸烟、不健康饮食或不健康生活方式等环境因素相比。所以即使你携带风险变异，你的风险也不会比不携带这种变异的人增加得多，如果你是吸烟者，你的风险增加的程度可能会相形见绌。你不希望人们得到这些结果后说:啊，我没有风险因素，所以我可以做任何我想做的事。你也不希望人们得到这些分数说:哦，不，我有这个风险，所以我必须彻底改变我的生活方式。我认为，关于人们如何解释这些结果以及如何最好地传递这些信息，必须进行大量讨论。