你想知道你的DNA里有什么吗?

98%的人希望被告知自己是否携带与严重潜在健康状况有关的基因。这是根据一项针对7000人的研究得出的结论桑格研究所的安娜·米德尔顿。这一结果很重要，因为到2017年，英国将有10万人完成基因组测序。正如安娜向克里斯·史密斯解释的那样，随着研究人员对遗传信息的探索，与其他疾病相关的基因也将浮出水面……

安娜:是的，世界各地的人们都在参与基因和基因组研究。世界各地大学的实验室有数千份属于研究参与者的样本。直到最近，我们才开始思考，“嗯，我们应该把数据反馈给那些提供样本的人吗?”

克里斯:这真的是你做这项研究的动机吗?我们产生了大量的数据，却没有真正的政策或任何先例来处理这些数据?

安娜:是的。我想，传统上，研究参与者和研究者之间存在着很大的脱节。也许研究参与者已经提供了他们的样本，把它交给了研究人员，研究人员就继续研究了。所以最近，我们开始思考，“实际上，里面有很多与健康相关的数据。我们是否应该与研究参与者建立更多的联系，并考虑分享其中的一些信息?”

克里斯-我想，关于基因的一个大问题是，虽然我个人可能想知道我的基因风险是什么，我有两个父母，我有兄弟姐妹。如果他们是我所认为的那样——就他们与我的关系而言——一旦我了解了一些关于我的事情，我实际上也了解了一些关于他们的事情，这是一个道德考虑。

安娜:是的，当然。因此，任何共享的数据都应该在临床环境中进行，由经过适当准备和训练的卫生专业人员提供这些信息，并考虑对个人以及他们的家庭、孩子、父母和兄弟姐妹的影响。

克里斯-人们在做基因测试或者回答你的问卷时意识到这一点了吗?你调查了7000人——“你想知道你是否有患上某种潜在疾病的风险吗?”他们是否意识到这一点，因为我必须承认，直到我开始思考你的作品和你提出的问题，我才真正从这个角度思考过。

安娜:是的。我们非常清楚需要仔细地解释这一点。所以，我所做的就是和一位电影制作人合作，制作了10部短片，这些短片都在我们的调查范围内。这些电影描述了基因组学引发的伦理问题，并解释了这些数据与许多不同的人有关。你还想知道吗?我们发现，人们实际上对基因组数据感到非常兴奋。他们觉得这对保护他们的健康有一定的价值。这可能对他们有用，他们想成为研究过程的一部分。

克里斯:我们在剑桥的一个现场活动中，对一小部分观众做了一个小型调查——不是你看到的7000人。实际上是和David Spiegelhalter一起，他是剑桥大学公众对风险理解的教授。他问观众:“如果可以告诉你自己能活多久，你想知道吗?”现在，观众中的所有孩子都说:“当然。我想知道我什么时候会死。所以，我还有多少时间。”观众中所有的成年人都说:“不。”他说，“这不是很有趣吗，当你还小，事情似乎很遥远的时候，你想知道绝对的非黑即白的场景，但随着年龄的增长，你更愿意接受一点风险?”

安娜:事实上，我们发现了一些不同的东西。所以，我们确实研究了很多不同年龄的人，我们发现年轻人和老年人对数据的兴趣是一样的。但我们确实在男性和女性之间发现了社会人口统计学上的差异。我们发现，无论生活在世界哪个地方，男性都更有可能想要获得更多的数据，而实际上女性更谨慎，她们会说，“实际上，我想知道一些事情，但不想知道其他的。”比如不确定的数据，“不，我对那个不感兴趣。”

克里斯:在你的研究之后，会不会有某种框架，在我们做研究的时候，当我们从某人身上取样本的时候，我们确实有某种道德义务，或者某种关系，与他们一起前进，我们可以传递信息?

安娜:是的。我的意思是，我们的研究结果有望被纳入政策。我们实际上发现，尽管人们说他们想要数据，但他们也会给这些数据赋予价值。所以，他们实际上并不期望它会不惜一切代价地送到他们手中。所以，我们确实说过，在研究环境中，“如果研究问题和答案在某种程度上因为必须向你提供数据而贬值或妥协，你还会想知道吗?”人们说:“不。专注于回答研究问题。我们将放弃我们的数据。所以，首先要专注于做高质量的研究。”

克里斯-如果是我参与的情况呢?我很久以前在澳大利亚做过一项研究，我们研究母乳中是否存在一种可能通过母乳传播的病毒，这种病毒可能与以后的乳腺癌有关。现在，我设法获得了母乳样本，这些样本已经在组织库中冷冻了很多年，用于营养研究。当我接触到它的时候，有一个很大的伦理问题，关于我是否应该告诉人们我从谁那里得到了牛奶，我用它做了什么，因为如果我确实在牛奶中发现了这种病毒的痕迹，那可能会对他们产生影响。另一方面，我认为，实际上，如果这是我的母乳，我可能不想知道，因为我无能为力，已经发现了这种潜在的联系。目前，还没有任何治疗方法。因此，对事实保持无知是不是更好呢?

安娜:嗯，我认为你应该做的是只分享研究参与者同意提供的信息，所以你不应该修改同意书，违反那些协议。但我们现在所关注的是推进新的研究，在研究结束时真正考虑到研究参与者，并在一开始就问他们，“你想和我们正在做的研究有多大的联系?”你想要个性化的结果吗?你不会吗?你想知道一些事情吗?你不愿意吗?”只是为了和它有更多的联系。

克里斯:98%是个很高的数字，不是吗?你感到惊讶吗?

安娜:是的，我很惊讶。我原以为会有更多的人说:“不，对这个不感兴趣。”这只是表明人们对基因组数据的重要性有一种感知价值，不管这是真的还是假的，这是另一回事。但他们认为他们可以用它做一些有用的事情。