Susie Meisel -肥胖基因测试

凯特:现在是时候回到基因检测的话题了。。同样在伦敦大学学院健康行为研究中心工作的苏西·梅塞尔博士用她的博士学位研究了向人们提供基因测试信息是否有助于激励他们减肥。我首先问了她一些关于理解我们现在拥有的过剩的遗传信息的挑战。

苏西:我想一开始，当这个序列被揭示出来的时候，人们认为它会很——我不会说它简单，他们可能认为它会很复杂——但是从他们对遗传学的经验来看，到目前为止，主要是孟德尔疾病，你有一定的可能性患上这种疾病。我认为人们真的希望一旦我们知道了遗传密码，我们就能真正理解为什么人们会生病，这并不一定是一个基因导致的，但总的来说，他们会很好地知道为什么有人生病。当然，现实是非常不同的。我认为一旦基因密码被揭示出来，实际上，事实证明它比几个基因相互作用要复杂得多，这就是你患上癌症的原因。我想当我们开始的时候，我们对人类到底有多复杂以及疾病有多复杂感到非常naïve。

凯特:在你的博士研究领域，是关于理解基因测试及其对人们理解肥胖的影响。。多跟我说说那份工作吧。

苏西:这很有趣，因为这更像是一个“原理证明”的研究。我们选择肥胖是因为这是一种很多人都很熟悉的情况。这与基因有很大的关系，但不是一个基因导致你超重的情况。事实上，它是由很多基因组成的。在我开始攻读博士学位的时候，FTO是研究得最好的基因，它的影响很小，但在人口水平上会产生很大的影响。我认为这就是我们选择它的原因，因为这对人们来说是一个非常情绪化的问题——为什么他们超重，为什么他们有一定的体重，为什么他们不能像其他人一样容易减肥。

凯特:跟我说说你的研究吧。。你研究的基因变异是什么?

苏西:FTO，最初被称为脚趾融合和肥胖基因，现在，它是脂肪量和肥胖基因。。这是一种有两种变体的基因。在个人层面上，风险较高的变体，会导致你体重增加1公斤。所以，如果你是纯合子，你有两个等位基因的变体，那么你就会比没有高风险等位基因的人重3公斤，并且一生中超重和肥胖的风险要高20%。

凯特:你是怎么做这个研究的? ?

苏西:作为我博士学位的一部分，我做了一个随机对照试验，给人们这种基因测试的反馈，FTO结果——所以，只有一个基因——以及我们专门为这项研究设计的传单形式的通用体重控制建议。干预组得到反馈和建议，对照组只得到建议单张。

凯特:你发现了什么?人们的态度是什么?是否有基因变异表明他们更容易肥胖，“是的，就是这样。我要减肥。我要和它作斗争。”

苏茜::是的。这很有趣因为那些有高风险变异的人确实比那些有低风险变异的人更有动力。然而，与对照组相比，那些具有较低风险变异的人并没有什么不同。因此，这确实表明，如果人们得到这些风险更高的结果，他们会更有动力。然而，它不会减少动机，导致脱离或遗传宿命论。类似于，“哦，我有高风险的基因变异，因此，我什么都做不了”或者“我没有高风险的基因变异，因此，我不会超重。”这不是人们的想法，我认为这一点已经很清楚了。

凯特:这很有趣，因为媒体几乎有一种轻微的看法，那就是，如果你能怪自己的基因，那为什么要努力保持健康呢? ?

苏茜::是的。这是一种延续。然而，当我们对超重的人做了一些研究以及他们对接受基因反馈的反应时，他们中的大多数人都参加了一些关于他们自己的研究，更好地了解他们的状况。他们真的发现，这是一种对内疚、羞耻和自责的解脱。“所以，这不仅仅是我和我的责任。这也是我的生理问题，我正在与生理问题作斗争。”我认为这种意识让他们更有动力去做一些事情。我认为这是我们作为研究人员要做的事情，让人们放心，至少对于常见的复杂疾病，似乎并不一定都是基因或行为造成的，但它更复杂。他们确实非常了解这一点。

凯特:就像你的研究和其他已经完成的研究一样，即使人们知道一些事情，并且有动力，但要真正去做一些事情，放下奶油蛋糕，去跑步是很难的。。你认为基因信息真的能让人们改变他们的行为吗?或者这只是一个好主意?

苏西:从我的研究来看，我不得不说，不幸的是，目前这似乎只是一个好主意。。我们没有发现对行为改变有任何影响。然而，我不确定，因为正如你所说，行为改变是一件非常复杂的事情。所以，这是一个基因的信息，对于一个复杂的疾病，我不知道，有了更多的信息，它实际上会产生什么不同。

凯特:有趣的是，你提到人们可以了解他们的基因组，但可能没有动力去改变，而且，我们的家族史是我们基因中一个很好的指标。。同样，你可以看到，比如说，你的父亲心脏病发作了，但你可能会选择，也可能不会选择这样做。显然，我们的基因不仅仅是我们自己的基因。它们也是我们家族的基因。

苏西:对，我认为这是全基因组测序中出现的一个非常重要的问题，尤其是越来越多的全基因组测序。当然，我们一直都知道，密切关注你的家族史实际上比进行基于23andMe SNP的测试更有用，尤其是在疾病方面。然而，当然，对于全基因组测序，它是不同的，因为它不仅仅是你的基因组。这也是你的家庭，这是一个很大的问题，关于我们如何沟通，谁在沟通，因为可能你想选择测试，但你的妹妹不想。

那么，我们该怎么做呢?如果发现了什么，我们会因为她不想知道而不告诉她吗?或者我们会告诉她的妹妹，造成潜在的痛苦，因为她有负担。但同样地，如果接受测试的人没有说出来，也许她或他会因为没有传达这种信息而感到内疚。所以，我认为现在有很多问题需要考虑和整理，全基因组测序真的在地平线上，它肯定会继续存在。所以，这是毫无疑问的。

凯特:其中一件令人难以置信的事情是，事物发展得如此之快，而立法和政策等方面的进展却如此之慢。你认为真正需要尽快解决的关键紧急问题是什么，无论是研究还是政策?

苏西:很重要的一点是，如果你沿着测试这条路走下去，就得好好考虑这些伦理影响，这是关于同意的。。我们是怎么同意的人?我认为真正的问题是，我们如何将非常复杂的信息传达给人们，使他们能够做出明智的决定，为自己，也为家人做出选择?

凯特:你认为我们会朝着千钧一发的场景发展吗?孩子在出生时就进行基因测试，这将决定他们的人生轨迹。?

苏西:嗯，我对此很谨慎。我想说，在这个时间点上，可能不会，希望不会。但我认为，未来几年，遗传学将在医学领域发挥更大的作用。当然，有些人说你知道得越早，你就能越早干预。但这又是立法的问题，我认为研究人员和政策制定者应该非常仔细地考虑这对孩子的生活有什么影响，孩子还没有同意的权利。他们不能，所以这是父母的问题在我们继续讲千钧一之前也有一些问题需要考虑。

凯特:刚才是来自伦敦大学学院的苏茜·梅塞尔。