亨廷顿舞蹈症的故事

2011年3月，我的生活发生了转折，一份简单的血液样本将揭示我是否患有罕见的神经遗传疾病——亨廷顿舞蹈病……

亨廷顿舞蹈病，也被称为HD，会慢慢恶化一个人的身体和认知能力。认知能力下降包括短期记忆、决策能力、注意力等方面的丧失。但这种疾病最糟糕的部分是无法治愈。一旦出现症状，平均寿命为10-20年。

我第一次知道HD是在我15岁的时候，当时我妈妈被正式诊断出患有HD。我和我的家人都知道我妈妈有这种病，因为她平衡性差，动作不稳，经常绊倒和摔倒，就像喝醉了一样。她也有严重的情绪波动，前一分钟还好，下一分钟就生气、沮丧或沮丧。然而，作为一个15岁的人，我太专注于今天，试图过一种“正常”的生活，而不去担心我的未来。我不想和HD有任何关系，我意识到我一直在否认，并且经常因为妈妈说话含糊不清和动作不稳而感到尴尬。

直到上大学，我才明白HD的基因成分也会影响我——我有50%的机会遗传这种疾病，最终就像我妈妈一样。一个简单的抛硬币。我想:正面我赢，反面我输。我只是不知道会是哪一种，因为要知道你需要做基因测试。

作为一名大学新生，我知道我还没有准备好参加这个考试，但我忍不住去想它，因为它会对我的未来产生影响。如果检测呈阳性怎么办?我还能结婚生子吗?我是否选择了一条不同的职业道路，涉及到很多钱?如果是负的呢?我是否会有“幸存者内疚”，然后担心我的姐姐可能最终会患上这种疾病?这让我每天精神上都很疲惫，我最终决定我不想和未知生活在一起，所以我去做了测试。

当我20岁上大学二年级的时候，我发现我的亨廷顿舞蹈病检测呈阳性，并且身体和精神都会慢慢恶化，就像我妈妈一样。当发现结果时，我决定只告诉几个朋友，不告诉我的家人。我妈妈还活着，我知道她会因为把这种病传给儿子而感到非常内疚。她已经受够了痛苦，我不想让她觉得把这种可怕的疾病传给儿子是自己的错。我爸爸是照顾我妈妈的人，我不想成为他的另一个负担。由于HD是一种遗传性疾病，我的姐姐也有风险，我不想让她感到压力或压力去做测试。

我决定用我的阳性测试结果作为动力，并决定更多地参与HD社区。我加入了几个支持受该疾病影响的家庭和年轻人的艾滋病组织。我成为这些HD组织的主席，并尽我所能为这种疾病筹集资金和提高人们的认识。我没有什么好担心的，因为每个人都认为我做这一切都是因为我妈妈。

自从1993年正式发现亨廷顿基因以来，研究取得了一些重大进展。世界各地正在进行许多临床试验，最近的一项研究发现，脊髓注射一种药物不仅对人体安全，而且还能将亨廷顿蛋白降低约40-50%。虽然这项试验只有46名参与者的小样本，持续了4个月，但这是自1993年以来最令人兴奋的消息。这是朝着正确方向迈出的一大步——但我们还没有完成。

我们需要继续教育医疗专业人员，让他们了解HD及其对在受该疾病影响的家庭中长大的年轻人的影响。我是成千上万必须学习如何应对这种疾病的年轻人之一。如果医疗专业人员能从患者身上学到更多，尤其是那些有风险的患者和接受过检测的患者，就能继续支持整个HD社区。很多时候，这些疾病是在老年人中被诊断出来的，他们可能已经有了家庭，不必担心他们的未来。然而，这是新一代，更好的是未来一代的疾病。当(不是如果)有一种治愈或治疗方法可以减缓这种疾病时，将取决于年轻一代参与试验和研究。但是，与其等到那一天，不如从今天开始，在医疗专业人员和患者或未来的HD社区患者之间进行更多的对话。

“像你明天就会死去那样生活，像你将永远活着那样学习。”

考试两年后，我的人生迎来了一个转折点。在我大学的最后一年，也就是最后一个学期的前一天，我的好朋友杰克意外地死于一场事故。他最喜欢的一句话——他甚至把它写在了他的年鉴里——被刻在了他的墓碑上:“像你明天就会死去那样生活，像你将永远活着那样学习。”我对自己说:“我怎样才能通过充实自己的生活来纪念他呢?”在那之后不久，我失去了另一个朋友，梅根，她在26岁的时候因为高清病而失去了生命。梅根总是分享她的故事来筹集资金，提高人们对这种疾病的认识。她从不隐瞒自己的病情，而是用它来激励他人。

它让我更多地思考我的高清秘密。为什么要继续生活让我的一部分不为人知?尽管杰克和梅根的境况不佳，但他们积极的人生观激励了我。我决定是时候告诉爸爸、妹妹和全世界我的测试结果，以及HD对年轻人的影响。在告诉了爸爸和姐姐以及其他人之后，我意识到在测试过程中拥有尽可能多的资源的重要性。

在告诉爸爸和姐姐之后不久，我纹了一个纹身，上面写着:“像你明天就会死去那样生活，像你将永远活着那样学习。”这时刻提醒着我，生命苦短，不要想当然。

我没有让HD定义和击败我，而是找到了利用我的疾病来改善我和他人生活的方法。在过去的几年里，我遇到了我从未见过的人，参与了我从未帮助过的组织，并经历了我的隐藏hd Seth从未有机会享受的经历。我是亨廷顿舞蹈症青年组织(HDYO)的董事会成员，该组织的使命是支持世界各地受亨廷顿舞蹈症影响的年轻人。在过去的几年里，我一直在HDYO青年营提供帮助，积极和亲密地帮助受HD影响的年轻人学习如何让他们的生活更美好。

2018年1月，我受邀在TEDxNatick演讲，分享我的高清故事，以激励他人。这是一个难以置信的机会，可以认识和倾听这么多人的经历。那次谈话让我意识到，我的故事不仅可以帮助别人更多地了解HD，还可以激励那些在生活中面临挑战的人。虽然我也有心情不好的时候，但我提醒自己每一天都是新的一天，要过好每一天。为了更好的明天，你下一步要做什么?