基因编辑可以治愈血液病?

科学家已经开发出一种基因编辑系统，有可能治愈遗传性血液疾病镰状细胞性贫血。

大约有25万儿童出生时患有镰状细胞病每年都放松。这是一种遗传性疾病，影响了一种编码氧载体分子血红蛋白的基因，血红蛋白存在于我们的红细胞中。

这种情况在非洲黑人中特别常见，因为这种疾病的携带者，他们有一个健康的血红蛋白基因和一个镰状病血红蛋白基因，基本上是健康的，但也可以预防疟疾。因此，在进化过程中，这种优势提高了突变基因在种群中的流行率。

但两种血红蛋白基因都发生突变的人会患上“镰状细胞病”，并遭受一系列健康影响，包括骨骼和关节疼痛、内脏器官受损以及导致疲劳和运动耐受性差的低血球计数。

这是因为突变的血红蛋白倾向于聚集成棒状聚集体，使红细胞变形成镰刀状。这会缩短红细胞的寿命，导致慢性贫血。

受影响的细胞也会滞留在小血管中，导致血流阻塞，痛苦地饿死并伤害下游的组织。

镰状细胞患者通常依赖于输血和药物治疗，但这些都有明显的副作用，而且患者的预期寿命经常受到影响。

现在，加州大学伯克利分校的研究人员已经开发出一种新的治疗方法，可以治愈这些受害者。

写在科学转化医学马克·德威特(Mark DeWitt)和他的同事们已经成功地纠正了从镰状病患者身上收集的造血干细胞中的镰状基因突变。

首先，他们在培养皿中处理细胞，使用CRISPR-Cas9基因编辑系统清除并“覆盖”细胞血红蛋白基因中的遗传错误。

校正后的细胞在培养液中培养，在那里它们成熟为一种叫做红细胞的造血细胞，并对其进行血红蛋白生成测试。

来自这些培养的一半以上的血红蛋白现在是一个健康的成年形式的分子。另一方面，未编辑的对照细胞继续主要产生突变的镰状血红蛋白形式。

但是，以这种方式编辑的细胞能否在患者体内存活的问题仍然悬而未决。因此，研究小组将一些经过编辑的干细胞注射到小鼠体内，这些小鼠的免疫系统已经关闭，以防止人类细胞被排斥。

四个月后，这些干细胞或它们的后代在动物的骨髓中仍然可以检测到，这证明编辑过程可以产生长期存活的细胞。

因此，伯克利团队设想的方法是提取镰状病人的骨髓干细胞样本并在体外进行治疗，然后重新注入编辑过的细胞。这些细胞会回到骨髓，开始产生健康的血细胞。

“免疫不相容没有问题，因为这些是病人自己的细胞，”德威特说。“现在我们知道这是有效的，我们需要努力在人类患者中进行临床试验……”