“喂，喂，喂，这是什么?”这个月的CSI裸遗传学，我们将发现基因技术是如何被用来破案的。此外，我们还将揭示海尔布隆幽灵的身份——最近法医学史上最臭名昭著的人物之一——发现DNA测试如何释放无辜的人，并认识一个巨大的月度基因。
在这一集里
现场的基因
诺森比亚大学的埃莉诺·格雷厄姆
如果你是像《犯罪现场调查》这样的电视警察节目的粉丝，你就会知道所有关于法医遗传学的知识——利用DNA帮助警察进行调查。但他们到底是怎么做到的呢?它们到底需要多少DNA ?为了寻找线索，凯特·阿尼戴上了她的猎鹿器，前往纽卡斯尔与诺森比亚大学法医学讲师、研究员埃莉诺·格雷厄姆会面。
埃莉诺:传统上，法医DNA分析基本上集中在被称为STRs的基因组区域，这是基因组的一小部分，基因组的重复部分显示了不同人之间的大量差异，因此它们可以用来区分两个人。
凯特-这是一种基因指纹，当你看到有人拿着它，上面有很多条，你就会说，“对，对，那是你，那不是你。”
埃莉诺:基本上就是这样，是的，指纹识别术语是应用于80年代由莱斯特大学的亚历克·杰弗里斯开发的原始技术的术语，然后它被采用并发展成更适用于案例工作的例子。
法医遗传学最具挑战性的一个方面是你必须处理的实际样本，而不是实际的DNA工作，因为我们在实验室使用的技术，如果你有大量高质量的DNA，你几乎可以研究基因组中的任何你想研究的东西。但在法医案件工作中，你要处理的是严重腐烂的样本或烧焦的样本，或者是肉眼无法看到的微小样本。所以所有的技术基本上都必须与这些具有挑战性的样本类型一起工作，我认为这就是有趣的地方。
Kat:为了解决这个问题，如果你有一小块血液或几根头发，你能做些什么来尝试从中获得一些遗传信息呢?
埃莉诺:就像我说的，传统上，我们一直关注的遗传信息真的能告诉我们两个人之间的区别，或者我们可以做亲属关系分析:谁和那个DNA样本的所有者有关系?
我们现在进入了我们称之为“表型”特征的领域。所以，我们现在所处的领域可以通过头发颜色、眼睛颜色、肤色、身材的某些方面、面部特征来确定一个人的长相。所以我们处在一个可以这样做的领域。
我们还可以用一些标记来追踪地理祖先，这样你就可以知道某人来自世界的哪个地方。但这一切仍然是基于非常统计的基础，而不是100%。
Kat:在处理这些样本方面，你是如何扩增DNA的?你如何从一小块血液中获得足够的DNA来进行研究?这样做的挑战和风险是什么?
埃莉诺:我们使用的实验室技术在全世界都是一样的——遗传学，分子生物学。现在都是围绕着基本的聚合酶链反应。所以，PCR技术，你选择你想要观察的DNA片段，你设计一个系统来放大这些特定的DNA片段。我们的样本类型面临的挑战是我们使用的方法的极端敏感性。
这些方法能够从单个细胞甚至更小的细胞中开发出一个剖面。我说的是可能存在于被接触过的表面上的DNA片段或者是大气中的片段。这些碎片，如果它们能进入我们实验室的试管，它们就能在我们的结果中显示出来。这些测试就是这么敏感
这显然为与法医测试相关的污染问题打开了一个蠕虫罐头，这在过去一直是一个问题。严重的污染问题往往很容易被发现，但更棘手的是我们所说的“零星”或“随机污染事件”，从字面上看，大气中的碎片可能会出现在我们的测试结果中，我们必须确定它是来自我们的样本还是来自其他地方。
凯特-这是我一直想知道的事情，每个在法医实验室工作的人，你是否需要分析你的DNA并把它输入数据库，这样你就知道如果你不小心污染了什么东西，你就知道不是你犯的罪?“我是无辜的，伙计!”
埃莉诺-是的。这也是我们学生项目中一个非常有趣的方面，因为我们总是在开始时说，“如果你犯了错误，不要隐瞒，因为我们会知道是你做的。”基本上，每个在DNA实验室工作的人都会把他们的DNA档案放在消除数据库中。这也适用于在犯罪现场工作的人——警察、实验室工作人员，但也适用于实际生产用于法医DNA测试的试剂和消耗品的人员。
这要追溯到几年前的一个案子。在德国，这被称为“海尔布隆幽灵案”在全国各地的犯罪现场都出现了相同的女性DNA图谱，从杀人到盗窃，各种不同类型的犯罪都有相同的罪犯出现在DNA图谱中。
凯特-犯罪大师!
埃莉诺-似乎是这样，但这太奇怪了，不太可能是真的。最后，有人调查了细节结果发现这些样本都来自同一家制造商。当他们去制造商那里询问他们是否可以提供样品时，你瞧，其中一位生产棉签的女性被发现与犯罪现场的污渍相符。因此，从那时起，我们建立这些消除数据库就变得非常重要。
凯特:看犯罪剧之类的东西，我们大多数人都会有这样的想法:使用法医基因分析是人类犯罪，谋杀，性侵犯之类的事情。但很明显，动物有DNA，动物可以参与犯罪和贩运。我们有哪些方法可以利用法医DNA信息来解决其他非人类犯罪?
埃莉诺:这绝对是事实，我们在诺森比亚大学的课堂上确实教过这一点，这不仅仅是人类DNA的问题。所有的动物都有相同的DNA模式，相同的DNA特征，其中一些与我们非常相似，比如黑猩猩的DNA与我们的97%相同。
所以，我们确实用同样的方法来研究犯罪，我们可以用不同的方式来思考这些犯罪。在偷猎和非法物种贩运的情况下，动物可能是受害者，它们实际上也可以被用作武器。我们曾经有过这样的案例，当狗被用作攻击动物时，从受害者身上提取了狗的DNA图谱。
我们在所有不同的情况下都有它们，这也延伸到非动物来源。我们可以以完全相同的方式使用植物DNA，追踪像大麻叶子的起源这样的东西。那么，它们都来自同一种植物吗?他们来自同一个种植园吗?他们到底是从哪里来的?所以我们也可以用DNA来证明。
那古代的犯罪，甚至是古人呢?尝试使用你的法医方法有什么挑战?
埃莉诺:这是一件非常有趣的事情。这是一个真正具有挑战性的方面，你如何从非常，非常退化，非常困难的样本类型中获得足够的信息。但是从遗留下来的材料中提取DNA的技术现在已经出现了。无论是方法本身的敏感性，还是对实际遗留下来的东西的恢复，都已经发展到一个阶段，我们实际上可以描绘出一幅相当有趣的过去人们的画面。
我们对在哈德良长城附近诺森布里亚罗马遗址发现的骨骼做了一些研究。我们能够回答一些考古学家有矛盾证据的问题，比如在堡垒的特定环境中发现的骷髅的真正起源。考古学家认为，这些人可能是入侵的罗马军队。但我们的基因测试显示，他们实际上更有英国血统，所以我们能够回答这样的问题。
即使在古代DNA的某些情况下，从发现的遗骸中也可能无法明显看出个体的性别。如果你找不到头骨或骨盆，就很难确定一个人的性别。我们也一直在做这项工作，以便能够根据X染色体和Y染色体的存在，或者仅仅是Y染色体，从生物学上确定骨骼遗骸是男性还是女性，这也会根据具体情况而变得非常有趣。
凯特-埃莉诺·格雷厄姆，来自诺森比亚大学。
谁是谁
与乔治娜·米金，伦敦大学学院
法医科学家从犯罪现场收集并分析DNA，以帮助警方识别罪犯。但一个样本是完全纯净的是很罕见的——来自受害者、肇事者和其他人的DNA痕迹都可能混在一起。那么他们是如何区分不同人的基因指纹的呢?为了找到答案，凯特·阿尼采访了乔治娜·米金——伦敦大学学院犯罪和法医学讲师，她正在研究这个问题。
乔治娜:在犯罪现场，你会想到明显的体液，你会想到血液，可能是一些组织，比如大脑物质，如果是强奸案，可能是精液。它们是显而易见的东西，我们可以很容易地检测到，你甚至可以用肉眼看到。
但是现在，因为我们的DNA技术进步了，变得非常敏感，我们现在可以在一个你看不到任何东西的表面取样，但你可能会发现DNA。所以你可能会想到有人接触过的表面。假设这是一起入室盗窃。看起来好像有人从窗户破门而入。你可能会从窗台上取样，也许是一些玻璃样本，你可能会从接触过玻璃的人身上找到DNA。
凯特-但大概那个罪犯不是唯一碰过那扇窗户的人。那么，如何分析样本呢?你如何获得信息，然后找出谁可能去过那里?
乔治娜-说得很好。正如我提到的，从犯罪现场的角度来看，你在考虑目标是哪里。你得想想谁可能碰过它。很明显，你在想冒犯者的触碰。但其他人很可能接触过这个物品。你知道，一栋住宅楼或一个房间，人们一直住在那里，他们必须以各种方式储存他们的DNA。
但我们也可以间接地转移DNA。例如，你可以和某人握手，你可以把他们的DNA转移到他们从未接触过的表面上。也许你可以触摸别人接触过的表面，并通过这种方式转移他们的DNA。所以，当我们在犯罪现场取样时，通常，你会从不止一个人那里得到DNA。
所以你说得很对。它开始变得复杂，这就是我所做的研究和世界各地的其他科学家正在努力产生的一种日期，以帮助我们决定当你得到一个混合的个人资料-来自几个人的DNA -是否有一种方法可以看到它，并说，“好吧，这个个人资料来自最近接触过它的人”。
目前，我认为我们还没有掌握足够的数据。也许这并不是普遍的观点。我当然是在用我正在做的研究挑战这种方法的现状。
凯特-让我们再深入探讨一下你是如何分析这个DNA的。戴上我的基因帽，我就会，“哦!这一切都是关于DNA测序”，但这并不一定是你在做的。你分析DNA的方法是什么?它是否取决于样本的种类和你有多少样本?
乔治娜-这些都是有效的观点。我们通常分析DNA的方式是，我们使用分析而不是测序，所以我们是基因分型。
Kat -这是基因指纹而不是看DNA的所有字母，对吗?
乔治娜:没错。我们要做的就是瞄准不同染色体上的不同区域。过去，我们关注的是10个在英国例行进行的领域，但现在，英国不同的司法管辖区使用不同的数字。例如，在英格兰和威尔士，我们用16个区域加上一个区域来区分性别，男性或女性。我们更喜欢把这些技术称为DNA-17，所以我们关注17个领域。
凯特-你从犯罪现场提取的DNA做了侧写可能有点混乱。里面可能有好几个人。然后你如何开始反卷积并找出谁的DNA可能是谁的?
乔治娜:有很多种方法。首先，你可能知道某人的DNA肯定在那里。举个例子，你从一个受害者身上取了一个样本，你希望看到他们的DNA，这样你就可以减去他们的DNA，得到未知的DNA，然后你想和其他人进行比较。另一种方法是观察不同DNA的比例。
凯特，我总是在电视上看到一个法医科学家的形象，在CSI里，他们拿着这种凝胶或x光片，上面戴着很多很多的带子。他们说，“是的!那是基因指纹。这就是杀手。”它看起来还是那样吗?
乔治娜-不。
凯特-现在是什么样子?你毁了我的梦想!现在是什么样子?
乔治娜:从字面上看，它看起来像一系列的山峰。所以当我们分析DNA时，我们基本上得到了一个看起来像图表的东西，这样我们就可以看到存在的峰值的高度。峰越高，你体内的DNA就越多。所以可能属于一个侧面的所有峰都要高得多，因此你有更多来自其他峰的DNA所以你可以用这种方式分离出一个侧面。
最终，如果你不能做到这两点那就会变得非常困难然后它就会超出DNA分析师的职责范围而更多地属于统计学家的职责范围。现在有很多不同的统计算法，程序，概率基因分型软件可以用来评估犯罪现场档案和嫌疑人匹配的概率。
从你的角度和你正在做的研究来看，我们下一步要做什么?让你感到兴奋的是什么，你认为下一个大事件或人们真正开始关注的大问题是什么?
乔治娜:那么在将DNA分析应用于法医科学方面，我们非常擅长获得DNA侧写。我们可以从非常非常少量的DNA中获得DNA图谱，仅仅是几个细胞。我们在统计分析方面做得越来越好，能够把DNA归到某人身上。所以现在真正的问题不是它是谁以及它是如何到达那里的。
所以当我们在犯罪现场发现DNA时，我们想知道，它是来自参与犯罪的人，还是已经在那里了，还是通过无辜的方式到达了那里?我认为这是一种非常关键的研究，法医科学监管机构在她最近的几份年度报告中提出了这一点，我们真的需要研究来开始评估微量证据的转移和持久性，DNA就是其中之一。
凯特:这其实有点可怕，因为我们生活在这个世界上，我们的DNA都在脱落——你知道，我们的皮肤、组织、头发或唾液——所有这些东西，它可能完全无辜地最终被用于法医检查。这很可怕。
Georgina:这很可怕，有记录在案的案例表明，有人被指控犯罪，但他们并没有犯罪，因为他们的DNA被间接转移到犯罪现场。问题是，我们能否从DNA中得知我们从现场恢复的DNA，它是如何到达现场的，我们真的需要更多的实验数据来评估这一点，或者至少尝试评估不同解释的可能性。
Kat -人们想到的解决这个DNA如何到达那里的问题的方法是什么?这只是偶然出现的痕迹吗?
乔治娜:所以本质上，我们想做的是，当你评估DNA的发现时，你要得到控方所说的情况和辩方所说的情况。你想试着看看，你能区分这两种情况吗?
因此，我们需要数据，以便能够输入到统计模型中，以评估哪种版本的事件更有可能发生，这就是大学和一些法医科学提供者正在做的研究，试图产生经验数据。所以我们正在研究一些事情，比如当你穿着一件衣服，其他人也穿着这件衣服时，你希望找到什么样的DNA ?你会从第一个佩戴者还是第二个佩戴者那里得到更多的DNA ?
目前，我正在做的研究表明，实际上，这往往取决于个人，因为有些人比其他人储存更多的DNA。但这些都是我们需要调查和生成数据的问题。
凯特-乔治娜·米金，来自伦敦大学学院。
无罪前有罪
诺森比亚大学的卡罗尔·麦卡特尼
法医基因证据可以用来帮助警察把罪犯关进监狱，但它也可以用来证明被定罪的罪犯实际上是无辜的。但是，正如凯特·阿尼发现的那样，这不仅仅是像美国无罪项目这样的大名鼎鼎的努力，该项目利用DNA为350多人洗脱了他们没有犯下的罪行。诺森比亚大学(Northumbria University)法律系学生卡罗尔·麦卡特尼(Carole McCartney)对确保DNA证据从一开始就被用于保护无辜者和起诉罪犯特别感兴趣。
卡罗尔:关于DNA，我们还知道的一件事是，如果你在调查开始时使用它，它可以确保无辜的人不会被定罪。通常，这一点被遗忘了，因为人们的注意力都集中在把无辜的人从监狱里救出来上。如果我们一开始就不把它们放在那里就好了，我认为DNA在防止错误定罪方面发挥了非常重要的作用，在为被错误定罪的人开脱方面也发挥了非常重要的作用。
凯特:那么，在无辜项目下被释放的人的种类和你所参与的工作的种类，告诉我吧。什么样的案例会让我们说，“实际上，我们不认为这个人做了这件事，我们认为我们可以证明这一点。”
卡罗尔:当然，对于那些在监狱里的人来说，其中一个困难是法医证据实际上只在更严重的犯罪中收集。所以你的谋杀，强奸，性暴力是你要找到法医证据的地方，而且发现这些证据也被保留下来是很重要的。
当然，那些被判犯有较轻罪行的人，非暴力犯罪等等，DNA很少在这类调查中发挥作用。所以如果你被错误地定罪了，DNA是救不了你的。
凯特-所以如果你还没有完成纳税申报单，法医DNA也无法证明你的身份。
卡罗尔:我的意思是，对于家庭暴力，如果你打了你的妻子，当然，DNA不会救你，因为DNA无论如何都会在你妻子身上，等等。所以，一开始只有非常少量的犯罪，DNA才会来拯救你。
你会发现，当很多不可靠的证据被用来给某人定罪的时候，它通常是有用的，我们现在知道的不可靠的证据包括目击者的指认，我们现在了解得更多的强迫供词。但同样重要的是，其他法医科学，甚至其他DNA科学已经被用来给人定罪，我们现在可以回过头来说，“嗯，那是无效的。这并不可靠。这并不稳健。”
比如咬痕分析，毛发分析，但即使是早期的基因科学版本我们已经取得了很多进展，现在科学已经发展得如此之多，我们也许可以确定人们现在没有贡献DNA档案，这是我们以前无法做到的，等等。因此，DNA可以纠正过去法医科学的错误，也可以纠正其他不可靠的证据形式。
凯特:那么，如果你想证明某人的清白，那么你需要犯罪现场的法医数据和他们的样本，然后你如何把它们重新输入系统，让别人再看一遍?
卡罗:嗯，这很难。我的意思是，在英国，这尤其困难，我们甚至成立了一个机构来调查所谓的司法不公。所以，如果你上诉失败，你可以去CCRC——刑事案件审查委员会——试着让他们重新调查事情。如果他们认为法医证据有可能帮助确定这是否是司法不公，那么他们可能会进行测试。
但我们多年来发现的一个关键问题是没有要求，没有法律要求他们保留这些证据。所以如果你被定罪，上诉失败等等，为什么警察要抓住他们的证据不放?当然，当我们有了法医服务时，法医会把这些东西放在一个漂亮的储物柜里，贴上标签。但它们已经不存在了。现在，43个警察部门决定，我们要保留这个吗?当然，很多时候，他们决定不这么做。所以，这非常非常困难。
这听起来像是一个重要的司法问题，如果证据被销毁，但可能会导致某人的定罪被推翻。
卡罗尔-是的，它是!
凯特-很糟糕!
卡罗尔:情况非常糟糕，我认为在得到更多关注之前，情况会变得更糟。有一些研究人员试图引起人们对这个问题的关注。有一个关于凯文·努的大案子在凯文·努的案子中，他想做一些DNA测试但他不能让警察给他证据。他们说，“实际上，当你被判有罪，你在监狱里的时候，没有要求警察去搜查证据。”
警察不会继续调查，但当然，有个人在监狱里。你将如何获得证据或找到证据?你不能这样做，所以你必须打电话给警察，而警察不必这样做，所以你最终陷入僵局。
凯特:你遇到过哪些最有趣的案件是通过使用DNA来解决的，或者已经解决了，以免除某人的责任?
Carole, DNA通常是关于身份的所以，是A人还是B人?很明显，DNA是非常有用的，它能让我们说，“嗯，这是A的DNA，不是B的。”案件的难点在于，它通常不能告诉你，他们是否犯了罪?它只是告诉你那是他们的DNA。
所以，我们有在所谓的犯罪现场发现人们DNA的案例。但它并没有告诉你它们的DNA是如何到达那里的或者当它们的DNA被发现时它们在做什么或者它们是什么时候把它们的DNA放在那里的。我认为，我们将越来越多地在此基础上提出上诉。
例如，我们都知道出租车司机有一个非常严重的皮肤抱怨，以至于他的朋友叫他“Flaky”。显而易见，这个出租车司机有皮肤问题。但有些受害者身上发现了他的皮肤颗粒，当然，他随后被指控与这些不同受害者有关的犯罪。直到一个律师走过来说:“实际上，他们都坐过他的出租车。”
听起来不太好喝，但很明显，他们在他的出租车里从他的皮肤上沾到了微粒。所以，DNA科学并不总是能告诉你它是谁。是的，但他们能告诉你他们在做什么或者DNA是怎么来的吗?上诉将基于这个遗传学家无法回答的非常困难的问题。
利用基因信息给某人定罪的最大风险是什么?是数据库中可能有一个与你以外的人的额外匹配还是有污染的风险，还是只是随机地从一个人的片状皮肤中提取DNA ?
卡罗尔-我认为科学已经足够发达了。现在是相当安全的，如果你把一个人的完整档案或血液样本放入DNA数据库，你与一个不是你的人意外匹配的机会是非常非常小的。这很容易理解。
但是犯罪现场的污染并不容易检测出来。比如说，我们现在在这个房间里。我们可能会留下一些东西，比如我没有皮肤病，但我仍然会留下我皮肤的痕迹等等，如果今天下午晚些时候在这个房间里发生犯罪，我们可能会在框架里。所以我们需要解释我们在犯罪发生前就在这里了当然，你不能在DNA上确定时间。所以，这总是一个问题。
另一个问题是道德问题。我之前在我的播客中谈到了人们出于健康原因、个人兴趣或血统而进行DNA测序的道德问题，这些DNA被公司存储在大型数据库中。这有多安全?人们用它做什么?他们需要知道多少信息?这些论点适用于为取证目的而收集的数据吗?
卡罗尔:嗯，确实如此，因为这是国家负责的，我认为任何时候国家收集公民的信息，都必须有一个正当的理由。我的意思是，我以前和别人谈过，他们对我说，“你为什么不想把你的DNA放在DNA数据库里呢?”我说:“这不是问题所在。问题是，你为什么需要它?如果你不需要，我也不必给你。”
凯特-如果你没做错什么，提供DNA有什么问题?
如果我没做错什么，那你为什么要我的DNA?这才是答案，而不是“我没做错什么。”你可以拥有它。”“我没做错什么。你不需要它。”我希望，把我的DNA存进DNA数据库，你不会破案的，除非我们在这个房间里做点什么。
凯特-有点光谋杀!
卡罗尔:是的。但实际上，我没有犯罪。我不打算做出任何承诺。你为什么要我的DNA?它只会让你的DNA数据库变得更复杂、更笨重、更大、更昂贵、更慢。拥有它没有意义。这适用于大多数人。我的意思是，当我们开始建立DNA数据库时，我们的想法一直是把活跃的犯罪人口放在数据库中。问题是我们不知道他们是谁会说，“我们能把你的DNA放到数据库里吗?”所以总有一些人的基因会被记录在DNA数据库中。
当然，我们在这个国家看到的是我们太过热情以至于我们把几乎每一个汤姆，迪克和哈利都放进了DNA数据库直到它被带到欧洲人权法庭。他们说:“不。这不利于维护人们的隐私等人权。”如果他们是无辜的，他们就不需要DNA数据库里有他们的DNA。保留人们的DNA必须是有理由的。所以我们现在回到了原点。
但我们是否有足够的退步，这仍然是一个有待讨论的问题，当然，如果你不密切关注的话，它仍然是渐进的。这不仅仅是谁的DNA最终进入了DNA数据库，以及我们是否在正确的地方画了线。我不相信我们有，但别人相信我们有。
如果我们在正确的地方设置了这条线，那么，当他们得到这些信息时，他们可以用这些信息做什么，“这些信息如何用于研究?”他们用它来搜索家族成员吗?”所以，有人的部分DNA出现了，他们在数据库中运行它，看看谁与它接近，然后可以开始追踪家庭成员等等，这是一个合法的犯罪调查工具，但也有非常严重的道德问题，关于谁的DNA在数据库中，他们用这些信息做什么。
凯特-卡罗尔·麦卡特尼，来自诺森比亚大学——如果你想知道，不，我们之后没有疯狂杀人，说实话……
本月最佳基因-费兹克
我们本月的基因是Fezzik，这是书和电影《公主新娘》中巨人的名字，它被赋予了一种果蝇基因，以前被称为CG9509。它来自德国的两位科学家——阿曼达·格拉泽-施密特和约翰·帕什——的一篇新研究论文，他们正在研究基因附近DNA中一个控制开关的作用。他们发现，在世界各地不同种群的果蝇中发现的开关DNA序列的微小变化是如何影响基因活性的，而这种基因的功能以前是未知的。
研究人员发现，这种基因通常起着抑制生长的作用，而基因控制开关的变化会导致不同人群体型的细微差异。事实上，完全缺乏CG9509的胚胎和成年果蝇异常巨大，因此以温和的巨人Fezzik重新命名。虽然这个名字还没有被科学界正式采用，因为它是今年1月才被创造出来的，但我们确信研究人员希望他们的新名字能产生很大的影响。
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