我们要去参加一个节日——但在你担心你的帐篷和雨靴在哪里之前，这是基因组学的节日，在伦敦一个干净干燥的会议中心举行，而不是在充满摇滚乐队和危险汉堡的泥泞场地举行。另外，公众对基因技术的真实看法是什么?还有一个火热的基因。这是2018年3月的裸遗传学播客…
在这一集里
10万在路上了
皇家马斯登医院的迈克·胡班克
1月底，Kat Arney前往位于伦敦港区的ExCeL会议中心参加基因组学节——由前线基因组学组织的为期两天的讲座、小组讨论和其他活动，将医生、研究人员、公司和公众聚集在一起，探索英国快速发展的基因技术领域的最新进展。它就像格拉斯顿伯里音乐节，但没有泥巴、奶牛和电台司令……
首先在主舞台上是一个小组讨论，问我们是否会在五年内将基因组学完全整合到NHS中。这项挑战的关键部分之一是英国的100,000基因组项目，由英国基因组学公司(Genomics England)运营，该项目由英国卫生部(Department of Health)于五年前启动，其目标是实现它在宣传中所说的——对7万名癌症和罕见疾病患者的100,000个基因组进行测序。
到目前为止，他们已经完成了一半，已经掌握了5万个完整的基因组序列。但是他们在寻找什么，他们用这些信息做什么呢?为了找到答案，凯特找到了其中一位小组成员迈克·胡班克，他在伦敦皇家马斯登医院经营临床基因组实验室。而且，就像格拉斯顿伯里音乐节一样，因为这个和所有其他采访都是在音乐节上现场录制的，所以有一点背景噪音需要处理。
我们能负担得起基因组学吗?
与利兹大学的Gurdeep Sagoo合作
基因组技术有望彻底改变医疗保健，而像“100,000基因组”这样的项目正让我们走上这条路。随着测序成本的下降，人们的兴奋感也在上升——所以它肯定会一直变得更便宜吗?
利兹大学(University of Leeds)卫生经济学讲师古尔迪普•萨古(Gurdeep Sagoo)在基因组学节(Festival of Genomics)上发表了演讲，这是一场引人入胜的小组讨论的一部分，主题是临床基因组学在财务上是否可持续。正如他告诉Kat Arney的那样，我们不能忘记，价格标签需要涵盖的不仅仅是DNA测序本身。
公众对基因科技的看法
与弗朗西斯·克里克研究所的罗宾·洛弗尔·巴奇合作
本月，英国皇家学会发布了一种种马的结果揭示公众对基因组学和DNA测序、基因编辑和基因治疗等技术的看法。一项对2 000多人进行的调查和详细的讲习班表明，人们对改善人类健康、应对气候变化影响和减少不平等现象的工具持谨慎乐观态度。
但基因技术的其他用途就不那么受欢迎了，比如试图操纵眼睛的颜色或智力。那么，在公众的遗传学观点中，什么是热门的，什么是不热门的呢?凯特·阿尼去了伦敦的弗朗西斯·克里克研究所，会见了英国皇家学会基因技术项目主席罗宾·洛弗尔-巴奇教授，以了解英国皇家学会委托撰写这份报告的原因，以及他们从报告中学到了什么。
民主化的DNA
罗切斯特梅奥诊所的大卫·史密斯
兴奋地谈论基因组测序和靶向治疗都很好，但谁能获得这项技术，特别是如果它伴随着高昂的价格标签?来自明尼苏达州罗彻斯特梅奥诊所的David Smith教授是基因组学节的演讲者之一，他提出了基因组学民主化的问题——确保每个人都能公平地获得这个可能改变生活的新医学领域。所以，Kat Arney问，这看起来像什么，我们到了吗?
基因区块链
David Koepsell, Encrypgen
如果你最近一直关注科技新闻，你可能听说过一种叫做区块链的东西——一种巨大的电子表格，它分布在云端的许多地方，并记住你所做的每一次编辑。急切的公司正在提出区块链作为解决各种问题的方案，从银行和法律交易到购物和食品安全。
因此，有人提出将区块链技术应用于基因组数据只是时间问题，正如凯特·阿尼(Kat Arney)在基因组学节(Festival of Genomics)上与Encrypgen公司首席执行官大卫·科普塞尔(David Koepsell)交谈时发现的那样。根据大卫的说法，这可以为一些隐私和访问问题提供解决方案，这些问题涉及到对我们自己的基因数据的控制。
本月最佳基因——史矛革
史矛革得名于托尔金的奇幻小说《霍比特人》中可怕的龙，它是将孤山下的矮人赶出洞穴的凶猛敌人。然后他坐在那里，坐在一大堆金子上，直到比尔博·巴金斯和一群矮人出现，把他杀了。
就像恶龙史矛革抑制埃瑞伯矮人的活动一样，果蝇史矛革基因编码的蛋白质可以抑制另一种名为Nanos的基因的活动，Nanos在希腊语中是侏儒的意思。它通过结合Nanos基因被读取时产生的信息(称为信使RNA)并阻止它被翻译成蛋白质来实现这一点，但只有当Nanos RNA在果蝇胚胎中的错误位置时才会这样做。如果这种相互作用没有发生，那么纳米就会在不需要的地方产生，导致粗短的小蛆生长，而不是优雅的长蛆。
Smaug也存在于哺乳动物中，通常位于神经细胞连接处或突触的小颗粒中，在那里它也阻止信使RNA被翻译成蛋白质。目前还不完全清楚它的作用是什么，但Smaug和其他控制信息翻译的蛋白质被认为与记忆形成有关。所以也许我的史矛革蛋白在帮助我记住《霍比特人》的情节。
- 以前的其他动物有意识吗?
- 下一个我的电脑是怎么工作的?
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