心脏病基因测试

一种新的基因测试可以诊断有冠状动脉风险的个体早得多阶段的心脏病已经被发现。一个国际科学家团队将超过49,000个被称为“片段”的遗传基因标记(单核苷酸多态性)与15,000个携带这些标记的人是否患有心脏病进行了结合。这使他们能够识别出一种标记模式，这些标记可以共同说明一个人在以后的生活中患心脏病的可能性。这意味着我们有可能在心脏病发作之前就进行干预和预防。Nilesh Samani是这项研究的作者之一，他向Chris Smith介绍了细节。

在这个国家和世界上许多国家，心脏病是导致早期死亡的最常见原因。原因有很多——重要的生活方式因素:吸烟、缺乏体育锻炼、患有高血压、糖尿病、高胆固醇等某些疾病，但也有一个非常重要的遗传因素。患心脏病的风险大约有50%与遗传因素有关。

Chris -所以这就是你现在的研究的目的-试图掌握这些基因是如何在疾病的发展中发挥作用并找出谁拥有这些基因?

内利什:在过去的几年里，我们花了很多时间试图确定人与人之间的基因差异，这些差异会影响患冠心病的风险，现在我们已经发现了不少。但这项特殊的研究让我们超越了这一点，并提出了一个问题，如果我们有了个人的遗传信息，它能在多大程度上预测他们患心脏病?

如果我们知道我们已经有了这些危险因素，我们不是已经很好地识别了哪些人可能会患心脏病吗?

尼尔什:不，原因有两个:高血压或胆固醇等风险因素只能解释患心脏病的部分风险，而且在很大程度上，我们已经确定的遗传因素与这些因素无关。其中一些能解决这些风险因素，但大多数不能，所以它们提供了独立的信息。我们所知道的是，冠心病的潜在过程，开始于20多岁的人，在这个阶段，我们目前使用的风险因素在个人之间并没有特别的区别。而你的遗传风险因素，你生来就有所以我们可以在一个人生命的任何阶段观察它们，因此，根据他们的遗传风险将人们分为不同的类别。

克里斯-你是怎么做到的?

尼尔什:所以我们从我们所做的研究中发现了遗传变异，我们创造了一个遗传风险评分。然后，在风险评分的基础上，我们看看那些遗传风险负担最重的人(前20%)，与那些负担最低的人相比，他们一生患冠心病的风险是多少在我们接触到的世界各地的一些人群中。你看到的是，如果你不幸拥有前20%的遗传风险，那么在一生中，你患冠心病的风险至少要高出5倍。

克里斯:有了这些信息，你建议我们如何使用它?

Nilesh -显然需要做更多的工作来证明这一发现可以应用于不同情况下的不同人群。但如果我们证实了这一点，那么我认为我们能做的一件事就是及早识别出那些风险最高的人，在这个过程悄然发展的时候，通过给他们提供生活方式方面的建议，试图阻止它的发展。也许在疾病的早期阶段就给他们一些治疗，比如他汀类药物，而不是等待病情发展。

克里斯-虽然这项研究并没有告诉你这种干预是否有效，是吗?因为它确实说的是你可以识别携带这些高风险基因的人但它并没有告诉你如果我们对这些人进行干预我们是否可以影响结果?

Nilesh -你说的完全正确。我们有一些证据表明他们可能会这样做因为在其他一些研究中研究者已经表明如果你有高遗传风险负担你给那些人服用他汀类药物，而不是那些有低遗传风险负担的人，那么他汀类药物的绝对益处在那些有高遗传风险的人身上要高得多。所以我们知道，如果你能识别出这些人，我们现在的一些治疗方法也可能是有益的。但你说得很对，我们需要做更多的研究来证明掌握这些知识是有益的。其次，这是一种公众会接受的筛查方式，最后，能够提供这种服务对健康来说是具有成本效益的。