我们一直在谈论英国生物银行的基因组测序项目——现在是时候来一杯杜松子酒和奎宁水来放松一下了。本月，伊娃·希金波坦和汉娜·汤普森与菲尔·桑索姆一起来到剑桥酿酒厂……
Hannah -我是Hannah Thompson，我是一家名为Cambridge Cancer Genomics的初创公司的首席产品和人事官。
伊娃-我是伊娃·希金波坦我是动物学系的学生。
菲尔-谢谢二位的参与。我们要喝些杜松子酒，像往常一样由剑桥酿酒厂提供，由我们的朋友威尔·洛先生提供。威尔，我们今天喝什么?
威尔-所以今天我给你买了最新的超本地杜松子酒:这叫馆长杜松子酒。你在这个杯子里看到的所有味道都来自离这里不到两英里的剑桥大学植物园。
菲尔:这个月我们要讨论的是一个大项目，对英国生物银行的所有全基因组进行测序。这就是传说中的一切吗?这真的是我们理解遗传学的一个重要里程碑吗?
伊娃——我想至少对英国来说，完成后会是这样的。
菲尔-顺便问一下，这很重要吗?“为了英国”?
伊娃:我认为这很重要。我是说真的……我们可以对英国所有的基因组进行测序，但实际上生物银行的94.6%是白色的。当时他们收集的参与者实际上是人口的代表，但我们不是在谈论所有的人，当我们谈论这个的时候。我们实际上谈论的是一小部分人。我的意思是，不仅生物样本库按年龄隔离，他们招募了40到69岁的人;但也因为……这被称为健康志愿者效应。所以那些可能会回复邮件的人，比如“你想成为我们项目的一部分吗?”等等，往往是那些已经很健康的人。事实上，数据显示他们的女性比例更高; less likely to smoke; they're less likely to be obese than the general population; they're more likely to be healthy in lots of ways. But, you know, you have to start somewhere.
汉娜:你说得非常非常好，我认为知道基因层面上发生了什么是很好的，但实际上，如果不把它们放在特定的环境中，有些东西是不会表现出来的。如果你真的，真的想理清一切，你必须监控人们从出生到死亡。
伊娃:另一件事是，你知道，我和我的医生朋友聊天，她说，“我们该怎么办?”作为一名科学家，我有点喜欢，“更多的信息很有趣!”从医生的角度来看，他们会说，“太好了。就是这个基因。我怎样才能帮助这个家庭呢?”
汉娜:是的，我想这将是下一个瓶颈。
菲尔:这是否与这些制药公司获得9个月的早期使用权的原因有关?
伊娃:总的来说，他们已经投入了资金——四家公司总共投入了1亿英镑——他们投入了资金，所以他们得到了一些回报。从某种程度上说，这是事物正常运转的标志。关于制药公司尽早获得数据的问题之一是专利和基因专利问题。所以我直到最近才意识到，直到2013年，在美国，基因专利是100%合法的。实际上……
专利基因?!
汉娜:疯了!
伊娃-是的。然后还有……截至2013年，共有4300个人类基因获得专利。这不仅仅是，这不仅仅是一个问题，“哦，我们取了一些DNA，我们把它弄乱了，现在我们已经申请了专利。”这就像是我身体里的一个基因，我的身体可以制造和使用它。当你考虑测试特定的遗传疾病时，这真的会产生严重的后果。最著名的是BRCA，即乳腺癌基因。这些产品在2013年之前一直处于专利期内。所以如果你想检测你患乳腺癌的风险是否更高，你必须付钱给制药公司做测试因为他们已经为这些基因申请了专利。
菲尔-但你有基因啊!
伊娃-是的，你有这种基因!我是说，那是……它带来了所有这些有趣的问题，关于谁拥有自然。我不确定英国的法律，2013年美国确实修改了法律，不过是的。他们从这个项目的生物银行报告的一件事是，制药公司必须报告他们从这个任务中收集到的信息中将要申请的任何专利。
汉娜:我还想说，在科学的宏伟计划中，9个月并不是一个很大的开端。他们实际上是拥有最多资源的人，能够对从中得出的任何数据点采取行动。我几乎每周都与肿瘤学家交谈，他们说我们正在获得更多的基因组信息，“我不知道，我不是基因组专家，所以我不知道如何处理它。”
菲尔-那这是真正的挑战吗?分析这些东西?
汉娜:是的，我认为有大量的数据需要理解。如果我们把它们之间的联系弄错了，也会产生巨大的影响。
菲尔:你们怎么看待这个观点，你知道，数据似乎是现在大的，热门的新商品?
汉娜-数据绝对是新的黄金;或者是汽油。气体。谁知道呢。幸运的是，在数据隐私方面有相当严格的法律，但很难监督到底发生了什么，所以你不能一直看到每个人都在做什么。
Eva:这对我来说很有趣，因为我不是大数据科学家;我用显微镜拍了很多苍蝇大脑的照片。在过去的四年里，我拍了很多照片。但事实上，其中只有一小部分是有用的。我们在生物学上已经达到了一个相对容易产生大量数据的阶段。从中获得好的东西要比一开始实际生产它花的时间长得多。
菲尔:两年后，当它真正完成的时候，或者几年后，当一群人对它进行研究的时候，你认为有人的生活可能会有明显的不同吗?
汉娜——我觉得我的问题是:很多科学新闻都非常令人兴奋，非常具有爆炸性，就像，“哇，这就要发生了!”但实际上，年复一年，这并没有发生，我们都知道科学需要多长时间的痛苦。所以我认为这只是一个管理问题，管理期望之类的。
菲尔-所以控制我的期望。
汉娜:你可能会死于一种遗传疾病，而你还不知道为什么!我们不会看到数据的真正影响，大约……也许是50年，如果我想谨慎点的话?
菲尔:五十年?
汉娜:是的，我认为能够研究一些东西，找到一个药物靶点，让它通过临床试验，确保它有效，你感兴趣的一部分患者;那是很长的时间。
伊娃:而且也要花很多钱。我的意思是，这种项目的好处之一是希望它能降低新药的生产成本，因为新药上市的部分成本是无效药物的数量。你可以投入年复一年的时间和一大笔钱来开发一种药物，然后你发现，“哎呀，它实际上并没有达到你想要的效果，没关系!”这就意味着研发这种药物的成本会大大提高。因此，这类项目的一个希望是，因为我们将了解更多关于基因之间复杂调控联系的细节，我们可能能够在这个过程中更早地排除药物。所以从这个意义上说，我们需要很长时间才能看到这项工作的全部效果。但希望它也能加快整体进程。
汉娜-时间太长了，伙计!有新的，非常令人兴奋的东西出现，但只是…是的。当你回头看时，你需要花很多时间才能到达目的地。
菲尔-好了，基因的事说得够多了。我想我们赚了些杜松子酒。干杯!
全体欢呼!
汉娜-这正是我周一所需要的。
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