神话:基因遗传

线粒体遗传已经把科学界弄得晕头转向。
1月15日

采访

伊娃·希金波坦,剑桥大学

父亲和孩子

熟睡的爸爸和宝宝

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通常,当我们有一个神话概念时,我们会揭穿一个普遍持有但不幸的是错误的想法;但这一次,实际上是科学界推翻了自己的一个假设。伊娃·希金波坦一直在揭开一种特殊基因遗传背后的故事……

Eva:几乎在你所有的细胞中都有一种叫做线粒体的特殊结构,这些重要的小东西几乎提供了细胞工作所需的所有能量。有点像蜂窝发电站。线粒体也很特别,因为它们有自己的DNA,与细胞的其他部分完全分离。人们早就知道,在几乎所有的动物中,只有母亲将她的线粒体DNA传给下一代。这意味着当卵子和精子融合在一起时,卵子会主动破坏精子的所有线粒体,只留下母亲的线粒体来繁殖胚胎。所以你可以说,实际上,我们从母亲那里得到了一半多一点的DNA,因为我们也从她那里得到了所有的线粒体。至少每个人都是这么想的。

有一些新的研究颠覆了科学界对线粒体遗传的理解。

一名患有疲劳症的四岁男孩接受了线粒体DNA序列检查,看看是哪里出了问题。医生们震惊地发现,他体内的线粒体并非如你所料的只有一个,而是两个。这是如此令人惊讶,以至于他们在多个实验室进行了多次测试,以绝对确定他们所看到的:一个拥有来自父母双方线粒体的人。他们开始对男孩的家人进行测试,经过进一步调查,他们发现男孩的母亲是这种奇怪现象的始作俑者。她从母亲那里继承了60%的线粒体,从父亲那里继承了40%。

考虑到这一点,他们开始寻找其他可能有类似线粒体混合物的家庭,并找到了来自世界各地三个不同家庭的17个人。这些人中的大多数都非常健康,所以从你父亲那里得到一些线粒体本身似乎并不有害。科学家们预计,这些家庭遗传一些父亲线粒体的原因可能不是“父亲强大的线粒体”,而更有可能是由于系统中的缺陷,该缺陷通常会在受精时破坏精子的线粒体。

在过去20年左右的时间里,人们一直在争论这种线粒体遗传是否可能,而这项新的研究确实有力地证明了这一点,在某些情况下,这绝对是可能发生的。这可能会为一些新的线粒体治疗打开大门,因为目前,一些最具破坏性的线粒体疾病还没有治愈的方法。

另一件事是,因为我们不会检测人们的线粒体DNA,除非他们似乎患有某种线粒体疾病,而且因为遗传了线粒体的混合物似乎不会让你生病,这可能是父亲将线粒体遗传给你的频率比我们想象的要高。也就是说,卵子通常非常擅长消灭精子的线粒体,因此父亲的线粒体遗传仍然可能非常非常罕见。

评论

这个发现发表在什么地方了吗?

参考文献在上面(在文本下面)被引用,但为了您的方便,这里再次引用:

人类线粒体DNA的双亲本遗传- PNAS, 2018年12月18日,115 (51):13039-13044

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