维韦克和库什

最近，Phil Sansom有一个叫Vivek Singha的听众联系上了……

Vivek:我看到了你的几条推特，所以我联系了你。

菲尔-维韦克向我们询问有关罕见遗传病的检测，尤其是一种叫做FOXG1的疾病。

Vivek—我是一个孩子的父亲，他被诊断出患有FOXG1综合征。库什是悉尼第一个被确诊的孩子。

菲尔——事实上，这种叫做FOXG1综合征的疾病非常罕见，而且是新发现的，全世界只有大约600人被诊断出患有这种疾病。

维维克-是14号染色体上的一个基因，一个小突变。会对孩子造成严重的影响。一种看待它的方式是，在一根20公里长的绳子上，有一个1毫米的缺口;而这一毫米的差距给库什造成了问题。他的早期发育受到了严重的打击。他被诊断出患有脑瘫;四肢瘫痪，他无法控制四肢中的任何一个;他的视觉，他的大脑可以处理他通过眼睛看到的视觉，所以从视觉的角度来看，他也受到了严重的打击;他的手臂和四肢一直在活动，所以他很难主动控制自己的动作。这是一组非常非常糟糕的…… everything that can go wrong, it's gone wrong with him.

菲尔-维韦克的儿子库什并没有变得更糟，但他的发育被推迟了。在我们谈话的过程中，我发现虽然库什是个好孩子，但对他和他的父母来说，事情真的很艰难。

Vivek:当他在很小的时候被诊断出来，我们花了很长时间才接受这个诊断。就像，我不会希望我最大的敌人也这样。

菲尔-当然，没有一种遗传疾病会像在公园里散步一样容易。但当我开始深入研究FOXG1时，我发现其中的一些东西激发了维韦克——以及其他像他一样的人——挽起袖子，真正开始塑造科学的进程。在这期节目中，我遇到了那些模糊了大脑和心脏之间界限的人。

维维克:我们有四个孩子，库什是最小的。我希望库什也能像其他孩子一样跑步。