大脑变大的基因

人类的大脑异常庞大和复杂。两个基因，microcephalin和ASPM，被认为在我们的大脑进化中发挥了作用，因为任何一个基因的突变都可能导致严重的临床症状小头畸形(小脑)。研究人员Bruce Lahn和他的同事进行的研究表明，这两种基因可能仍然与人类大脑的持续进化有关。

由于无害的序列变化或突变随着时间的积累，一个基因的确切DNA序列可能在人与人之间略有不同。这种变化可以比作电台的调谐:表盘的微小运动可能会也可能不会改变接收的质量。同样，微小的DNA序列差异(变异)可能会也可能不会改变基因的功能。就无线电兆赫兹的变化而言，很容易判断其中一个是否改善了声音信号。然而，在基因方面，很难直接确定一个特定的序列变异是否会带来改善。一个很好的指标是这种变异是否在人类中普遍存在。这将有力地表明，进化调节盘已经发现了一种基因变异，使携带这种变异的个体具有某种生存或繁殖优势。这就是所谓的“积极选择”。通过对来自不同种族个体的大约90个人类DNA样本进行测序，Lahn小组发现，对于小头蛋白和ASPM基因，存在一种主要变体。

为了测试这些基因是否如所怀疑的那样经历了积极的选择，研究小组计算了这些基因变异在人群中偶然达到目前流行程度的可能性。他们发现，无论他们采用哪种可能的人类人口统计历史模型，考虑到变异的高频率，这种随机出现的可能性极小，这证实了正选择几乎肯定发生过。有趣的是，这两种基因的正选择是最近才出现的。

解剖学上的现代人的分化估计发生在大约20万年前。利用突变率作为一种“分子钟”，研究小组确定，普遍存在的小头畸形变体出现在大约3.7万年前，而普遍存在的ASPM变体出现在大约5800年前。然后，研究小组继续研究这些正选择变异的全球分布。通过对全球1200人携带的这些基因进行测序，他们发现，偏爱的小头畸形变体在撒哈拉以南非洲以外的所有地区都很常见，而偏爱的ASPM变体仅在欧洲和中东地区常见。作者指出，小头畸形变体的出现与考古估计的人类进入欧洲的运动和现代人类行为的发展相吻合，例如艺术和象征主义(大约4万年前)，而ASPM变体的出现与大约5000-6000年前书面语言和城市的发展相吻合。这样的相关性，尽管它们可能是整洁的，但可能导致过早的和潜在的争议性猜测。因此，重要的是要注意到，到目前为止，该群体还没有证据表明在积极选择下可能起作用。尽管如此，该研究小组已经为这项检测申请了专利，以确定一个人是否携带了偏好变异。布鲁斯说:“我们只是认为我们应该为这些基因申请专利，以防将来这种检测在商业上变得可取。”

如果布鲁斯钟爱的基因影响认知能力的理论被证明是正确的，这些测试可能会引发严重的社会和伦理问题。但布鲁斯自己是否对首选变异检测呈阳性?或许明智的是，他“决定暂时把它当作一个谜”。众所周知，这两种基因都能调节大脑大小，相关研究表明，它们可能控制发育中的大脑中的细胞增殖(生长)。因此，运动控制、认知、脑大小或对神经或精神疾病的易感性等相关功能是可能的，但远未得到证实。