癌症血液检查

通过过滤血液中的短DNA片段,科学家可以以更高的灵敏度和准确性检测、跟踪和监测癌症……
11月26日2018
通过玛丽Moullet

血液样本

试管:装有血液样本的试管

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通过过滤血液中的DNA片段,科学家们已经开发出一种高度准确和敏感的癌症检测方法。

癌症是世界范围内导致死亡的主要原因。由于早期诊断通常与更好的治疗结果相关,因此早期发现疾病是一个优先事项。但在对所有癌症进行系统筛查之前,医生必须考虑到经济成本以及患者的身体和精神损失。理想的情况是有一个可靠的和非常敏感的测试,成本效益和微创。

现在,位于剑桥大学的英国癌症研究所(CRUK)剑桥研究所的研究人员认为,他们即将找到一种只需要血液样本就能检测癌症的新方法。

这种方法依赖于细胞释放到血液中的DNA,通常是当细胞自然死亡或分裂时。这种DNA被称为“无细胞DNA”,通常由死亡细胞中基因组分解时产生的短块或DNA片段组成。关键的是,在癌症患者身上,来自肿瘤的DNA也存在。

科学家可以通过对血液中的游离DNA样本进行测序来寻找这一点。但挑战在于“与来自癌细胞的缺陷DNA相比,(来自健康细胞的DNA)远远过剩,”领导这项新研究的詹姆斯·布伦顿解释说,他将其比作“大海捞针”。

剑桥大学研究小组的突破在于,他们发现肿瘤细胞中循环的DNA片段平均比健康细胞中释放的DNA片段短得多。如果只提取和研究较短的片段,癌症的检出率就会迅速上升。布伦顿说:“通过这些新方法,基本上,提取特定的大小,我们可以在至少95%的癌症患者中增加2倍以上的癌症DNA检测,在大约10%的患者中增加4倍以上。”

肿瘤DNA检测的改进有两个主要影响。首先,它可以检测基因变化、突变或某种基因拷贝数量的改变;在新的尺寸选择方法之前,这些变化实际上是无法检测到的。与此同时,经过训练以识别循环肿瘤DNA片段特征的机器学习算法也可以让我们了解肿瘤中发现的突变与健康细胞中自然发生的随机突变之间的差异。

其次,与不进行选择的成像或测序相比,大小选择可以更快地发现癌症。因此,“当我们开始治疗时,病人可能会更好或更健康,”布伦顿说。这与初步诊断、追踪癌症治疗反应和监测复发有关。

这种方法并不局限于单一类型的癌症,已经在八种类型的癌症上进行了测试。布伦顿补充说:“这些癌症中的许多都没有简单的方法来检测或筛查它们。”

在未来,无细胞DNA的大小选择可能用于研究癌症治疗。例如,由于不同的细胞死亡途径产生不同的特征DNA片段,这种概况可以提供对药物作用机制的见解。此外,通过对血液中较短的细菌DNA片段进行选择性测序,可以研究肠道细菌与治疗效果之间的关系。因此,这项技术可能有助于克服测序的一些经济障碍,以改善疾病进展的诊断和监测。

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