揭示罕见疾病

由威康基金会桑格研究所的研究人员领导的一个研究小组发现了14种新的发育障碍，并在本月的《自然》杂志上发表了他们的发现。这项名为“破译发育障碍”的研究是世界上同类研究中规模最大的。该研究一直在分析数千名患有智力残疾、癫痫、自闭症或心脏缺陷等以前未被诊断出的罕见遗传疾病的儿童的DNA，并与他们的父母一起，以发现导致这些疾病的基因缺陷。

在英国，平均每300个出生的孩子中就有1个患有罕见的发育障碍，这种疾病是由一种新的基因缺陷引起的，英国每年有2000名儿童患有这种疾病。为了找到致病基因，研究小组从4000多个受影响的英国和爱尔兰家庭中筛选了大约2万个人类基因，将注意力集中在新的基因缺陷或突变上，这些基因缺陷或突变是在DNA从父母传给孩子时随机出现的。

通过将这些遗传信息与临床记录相匹配，研究人员能够发现先前与发育障碍有关的基因突变的儿童，而且还设法发现了14种新的发育障碍，这些疾病是由儿童DNA的自发突变引起的，而在他们的父母身上没有发现。

重要的是，该研究还显示，由于这种新的自发突变，年龄较大的父母生下患有发育障碍的孩子的风险更高，对于20岁的父母来说，这一几率从450分之一上升到45岁的父母的210分之一。作为研究的一部分，研究人员设法为影响一千多名儿童及其家庭的罕见疾病提供了明确的诊断——这对于调查潜在的治疗方法、告知最好的临床护理以及获得额外的健康和教育支持非常重要。