Kat:我们刚刚听说了基因检测对癌症患者是如何有用的——如果不是对一般人群有用的话。但如果把事情带回到生命的最初呢?在最近一次由进步教育信托组织的名为“测试，测试，123”的会议上，科学家、遗传顾问和伦理学家就对通过体外受精产生的早期胚胎进行基因检测的问题进行了辩论。其中一位演讲者是托尼·戈登，英国创世纪遗传学实验室主任，所以我在他伦敦的实验室采访了他，以了解更多关于他和他的团队测试胚胎和胎儿遗传疾病的方法。
托尼-我们参与了我们所说的生殖遗传健康谱。所以，我们基本上可以测试胚胎的染色体，以确保它们有正确数量的染色体，这被称为植入前基因筛查。我们还可以对胚胎进行测试，以确保它们具有正确的单一基因遗传——这是植入前遗传学诊断。此外，我们在这里使用母体血液进行产前诊断，这被称为NIPT -无创产前检查。测试唐氏综合症，爱德华兹综合症，帕陶综合症，和性染色体非整倍体。
凯特-那么，我们先来看胚胎。我们说的是哪个阶段的胚胎，大的，小的，有多少细胞?这是怎么呢
托尼:我们可以测试第三天，也就是所谓的卵裂球阶段。这是8个细胞，你可以从这8个细胞中取出一个细胞。越来越少的测试因为你取了八分之一的胚胎理性地说，这可能不如在其他阶段测试好。首先，我们在第五天进行测试。胚胎已经形成了，如果你能想象的话，它看起来就像一个卵子。内部的细胞群是蛋黄外面的是滋养外胚层也就是外壳。滋养外胚层继续形成胎盘。所以它实际上不被称为胚胎我们可以从第5天的滋养外胚层中取出3 5 8个细胞进行测试。
凯特:当你做胚胎植入前遗传学筛查和胚胎植入前遗传学诊断时，你会检测哪些东西?你能找到什么样的条件?
托尼:植入前基因筛查是一种生育能力测试，就我们所看到的胚胎而言，我们要确保它们有正确数量的染色体。在这一点上，你没有从基因的角度看任何东西。但这只是为了确保我们有一个更有可能产生健康出生的胚胎。PGD，植入前遗传学诊断是不同的，因为我们在那里看基因，我们可以测试240种不同情况的遗传。PGD患者并非不育。他们有遗传病，他们想要避免。
凯特:所以，这可能是一些事情，比如囊性纤维化或父母一方携带的严重遗传疾病，他们不想把这种疾病传给下一代。
托尼:对，当然也可能是父母双方都携带，因为这可能是隐性疾病。但也有肿瘤疾病，比如BRCA还有一些晚发性疾病，比如亨廷顿舞蹈症你必须非常小心你如何看待父母因为你需要在不告知他们其中一人患有晚发性疾病的情况下进行测试。所以我们有一些特殊的协议。所以有很多不同遗传的疾病。最后，在PGD的保护伞下，有些人是染色体易位的携带者我们也可以检测。
凯特-这些都是通过体外受精产生的胚胎。所以他们是在实验室里把卵子和精子混合在一起做出来的?
托尼:完全正确。
凯特-那我们继续胎儿测试吧。这时宝宝已经在妈妈体内生长了你可以检测她的血液。你想要什么样的条件?你是怎么找他们的?
托尼:当胎儿在女性体内生长时，胎盘形成，胎盘有点渗漏，它会将少量DNA渗漏到血液中。我们可以测试一些相当直接的染色体异常和性染色体的变化。
凯特-你这么做的目的是什么?是不是为了让女人决定，“我不想要这个孩子。我想终止合同。”人们如何处理这些信息?知道这些有什么用呢?
托尼:我们的每一个阳性结果的病人都是由我们的遗传顾问进行筛选的。这是个人的决定。你很有可能得到唐氏综合症阳性结果然后生一个唐氏综合症的孩子。这是完全合理的结果。不同的人对怀孕有不同的愿望。我们提供遗传咨询，为他们提供有关可能结果的信息。唐氏综合症，它的外显率差异很大，所以表现型的表现。我们无法预测。所以这是病人和遗传咨询师必须讨论的问题。
凯特:所以，有些孩子可能会受到非常非常严重的影响，有些孩子可能会非常高的功能。
托尼:当然，很多患有唐氏综合症的孕妇实际上并没有足月。因此，唐氏综合症的表现形式非常广泛。
当你想到基因检测的时候，你会想，“有吗?是的,没有。”但我们对遗传学了解得越多，就越清楚，它不像一个基因、一个缺陷、一种疾病那么简单。这种类型的测试捕获了那种复杂性吗?是否有一些领域对基因和你的出身之间的联系有点挑战?
托尼:这是一个令人着迷的领域，因为我们的基因测试越先进，我们遇到的问题就越有趣，有时也越复杂。所以你是完全正确的。这些都不是直截了当的，这一直贯穿到产前测试中，实际上，我们测试的胎盘有时并不代表胚胎本身，所以，这些有趣的问题在那一点上你也必须考虑。
这种技术带来了很多问题，有些是技术问题，有些是伦理问题，有些是社会问题。现在关于这项技术如何向前发展的争论在哪里?可接受的是什么?我们可以寻找什么?我们应该寻找什么?我们该如何处理这些信息呢?
托尼:我认为我们在英国非常幸运，人类生育和胚胎管理局(HFEA)，他们有一个很好的项目来研究这些未来的问题，是否应该批准新的条件。所以你想提出的任何新条件都必须获得许可。因此，关于这一技术的发展方向有非常激烈的辩论，我认为随着科学的进步比立法更快，一如既往，基因组编辑，CRISPR，之类的东西会出现新的伦理问题。我认为我们已经开始解决这些问题了，我认为英国在伦理方面处于一个很好的状态，我们非常考虑即将出现的新伦理问题的每一个观点。这是一个迷人的地方。
从科幻小说的逻辑上来说，这项技术最终会产生一个完全同质的完美人类群体吗?所有的疾病都被筛除了吗?
托尼:不，原因是如果你对一种隐性疾病做PGD，你也测试胚胎的生存能力，如果你只看一个基因，大约一半的胚胎适合移植。如果你在正常胚胎中加上染色体，你会得到大约四分之一的胚胎。如果再加上另一种疾病，这一比例将达到12.5%，如果你开始寻找不止一种或两种疾病，你就永远不会有试管婴儿胚胎可以移植了。所以，我们只能关注那些我们事先知道的严重疾病。我们可以对胚胎进行测序，但坦率地说，没有人会在那个时候移植胚胎，因为信息太多，风险也太大。所以，在任何东西转移之前，我们都要看非常具体的医学问题。
而且，对于许多疾病来说，有很多很多不同的细微的变化，这些变化加在一起。所以，我猜像心脏病测试这样的东西是不会起作用的。
托尼:嗯，我的意思是多基因失调非常普遍。是的，我们只能研究单基因疾病。人们来找我们，让我们做自闭症测试。这是一种多基因疾病，没有已知的基因，这些基因在大多数自闭症患者身上明显丧失了功能。有一小部分自闭症患者有明显的遗传疾病。这是一个经典的例子。你不能也永远不可能为自闭症做PGD。有些问题我们无法回答，不幸的是，你又回到了传统的生育方式。
Kat - Genesis Genetics的托尼·戈登。你可以在网站上找到更多关于进步教育信托基金的工作，他们的目标是提高公众对遗传学科学、法律和伦理的理解
progress.org.uk
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