Nazneen Rahman -癌症基因筛选

在过去的几年里，我们目睹了个性化或精确治疗癌症的兴起——根据肿瘤基因测试显示，针对癌细胞中有缺陷基因的产物的药物。但是基因信息能告诉我们什么关于癌症的风险，以及患癌症的几率呢?为了找到答案，Kat Arney采访了癌症研究所和皇家马斯登医院的Nazneen Rahman教授，他的职业生涯一直在研究影响多种癌症风险的基因缺陷和变异。

Nazneen:首先，癌症非常普遍。大约1 / 2,1 / 3的人会得癌症。所以每个人在他们的家庭中都有癌症，这通常不是由于遗传因素。有各种各样的因素会导致我们患癌症的风险增加。所以我们要做的第一件事就是试着弄清楚遗传因素有多大可能是相关的。这首先取决于癌症的类型，然后还取决于家庭中癌症的模式。

凯特:那么，你能挑出哪些典型的遗传性癌症呢?

Nazneen:嗯，可能人们最了解的是乳腺癌和卵巢癌。尤其是卵巢癌，大约五分之一的卵巢癌是由遗传因素引起的通常是BRCA基因。因为安吉丽娜·朱莉，很多人都知道这件事。

凯特-是的，我相信我们必须把它叫做安吉丽娜·朱莉基因。

纳兹尼-别这么说!卵巢癌是一种遗传因素影响很大的癌症。只有3%到4%的乳腺癌是由这些遗传因素引起的。但由于乳腺癌很常见，每年的癌症病例数也大致相同。在英国，每年约有2500例卵巢癌和乳腺癌是由遗传因素引起的。

Kat:我们还能从基因中了解到个人的癌症风险吗?因为我们听说过那些——如果你愿意把它们称为强基因因素——比如BRCA基因?当然，我们的DNA中还有其他东西可能更微妙地增加或减少我们的风险。我们能找一下吗?他们为我们做了什么?

纳兹宁:是的，我们可以。我认为从遗传、环境、生活方式等一系列因素来考虑导致癌症的原因可能会更有帮助。所有这些因素共同作用，使一个人患癌症的可能性或多或少。其中也有偶然事件。所以，我认为考虑那些作用非常强的遗传因素的重要性，特别是在预测方面，如果你患某种疾病的风险很高，那么你更有可能采取行动，而不是风险稍微增加。再说一遍，特别是如果你的风险很高因为每两个人中就有一个会得癌症。因此，就真正影响人们做出的选择和提供有用的信息而言，风险越大，就越有可能导致人们采取有意义的行动。

如果我很担心我患癌症的遗传风险，我该怎么做呢?我怎样才能发现我的DNA中有什么东西，它对我来说可能意味着什么?

Nazneen:我认为我们在英国真正想做的是通过家族中第一次患癌症的个体来提供这些信息。因此，我们正努力为癌症患者提供越来越多的此类检测。第一，这使我们能够给癌症患者提供更好的量身定制的信息因为他们是由于这种遗传风险而患上癌症的。但反过来，这意味着我们可以去了解他们的直系亲属，以及更多有遗传风险的人，这样我们就能更有效地将信息传递给需要的人。如果你真的对整个人群进行测试，那将是非常无效的，因为他们是整体人群。它们很罕见，只有大约1 / 300的个体会有这种情况。所以，我认为我们试图让人们获得这些信息的方式实际上是首先尝试为癌症患者做尽可能多的测试，然后通过这种方式向家人传播。

凯特:那么，是否有可能在任何时候都有一个全国性的癌症筛查，每个人都可以看到他们所有的基因?我在想，已经有一些产品可以让你获得很多关于DNA的信息，以及它们如何影响你的健康风险。我们是不是真的到了用遗传学进行广泛人群筛查的地步了?

Nazneen -不是说癌症。这有两个原因。首先，这在经济上和科学上都没有意义。种群中只有一定数量的这种突变。所以通过调查整个人群来找到他们是一种非常低效的方法。同样重要，甚至可能更重要的是，我们现在还不知道患癌症的风险是多少这是关键的信息。所以，如果你对人群中的一个随机成员进行测试，发现他们的基因突变会增加患癌症的风险，很自然的问题是，“我现在患癌症的风险是多少?”

凯特——会发生吗?这是个大问题。

Nazneen:这类信息我们还没有得到，因为我们还没有对整个人群进行研究。我们所知道的是，癌症风险并不是一个确定的值。它本身是非常多变的。因此，即使是同样的突变，患癌症的风险也会因个体的各种环境因素而有所不同。所以我们实际上没有足够的信息，给人们清晰的信息如果他们在这种情况下进行测试。我们仍然需要做这些研究。

Kat:就你自己的工作而言，你特别关注卵巢癌。你想做些什么来解开这个疾病?

Nazneen:卵巢癌实际上对我们来说是整个系统的一个范例。这个系统真正的目的是让基因检测变得常规和容易，从而对癌症患者和他们的家人产生有益的影响。我们选择卵巢癌的原因首先是因为遗传学很重要。正如我所说，五分之一的卵巢癌患者会因为遗传基因突变而患上卵巢癌。其次，这是一种死亡率仍然很高的疾病。因此，我们所能做的任何事情都是非常重要的，可以减少这种情况，防止癌症的发生。因此，我们要做的就是确保所有卵巢癌患者都能进行基因检测，这样我们就能找出谁有遗传原因。这会影响到他们的治疗，那些没有的人也会影响到他们的治疗，所以它可以让他们的治疗个性化。但是，我们也可以去找他们的家人。他们可能会进行测试。 If they're at higher risk, prevention of ovarian cancer by keyhole surgery after people have completed their families is a very effective way of preventing the cancer occuring in the first place.

所以只是切除卵巢，这样它们就不会癌变。

纳兹宁:是的，绝对是这样。所以，预防总是胜于治疗。通常预防是非常困难的，因为你不能切除身体的所有部位。

凯特-你不能把一个人的整个肠子都取出来。

Nazneen -你绝对不能。所以，有时如果风险足够高，人们确实会排便。但同样，这取决于你的风险。它必须非常高才能成为一个合理的策略。对于卵巢癌，就像我说的，一旦人们有了他们的家庭你可以通过锁孔手术切除卵巢。在死亡率仍然很高的情况下，没有有效的筛查，很多女性，超过80%的女性如果她们处于高风险中，会选择这种选择。

来自癌症研究所的Kat - Nazneen Rahman。