UKBiobank:大数据，大发布

本月，英国生物银行发布了有史以来最大的数据集——一项关于人类遗传学和健康的大型长期研究。世界各地的研究人员都可以申请下载这些数据，并通过搜索来回答有关健康和疾病的重要问题。Kat Arney采访了Peter Donnelly教授，他是英国生物银行的首席研究员，该银行位于牛津的惠康信托人类遗传学中心，以了解大惊小怪的原因。

Peter:英国生物银行背后的想法是在所谓的前瞻性研究中收集大量的个体。所以这些人被招募，他们同意在他们最初被研究的时候进行一系列的研究，然后随着时间的推移，进一步的信息要么直接从个人那里收集，要么同意与医疗记录联系起来。所以它给了你一种从第一天起就很有价值和有趣的资源，但在某种意义上，它是成熟的。随着时间的推移，其中一些人会继续患上某些疾病，而另一些人则会患上其他疾病。前瞻性研究非常重要的一点是在这一切发生之前你要对个体进行大量测量。所以你可以回顾一下，看看是否有可能出现具有这些特性的个体，等等。事实上，它有50万人，这是它的价值和成功的关键。

Kat:从基因的角度来看，你做了什么?

Peter -几年前，英国生物银行召集了一群英国的人类遗传学专家，讨论如何从英国生物银行的结果中获得遗传学方面的最大价值。当时该小组的强烈观点是，正确的方法是测量英国生物银行所有参与者的遗传信息。如果你能提前决定我们基因组中的一组位置在我们的DNA中进行测量，那么这在今天是可以比较经济地完成的。因此，有一个专家小组召集来设计芯片，这个阵列可以为每个人进行测量，对于每个人，可以测量他们DNA，基因组中的大约80万个位置。我们可以选择它们，这样我们就可以包括很多我们认为可能对疾病感兴趣的东西，其他我们认为可能对其他原因感兴趣的东西，然后是许多其他标记或基因变异或片段-正如我们所说-在基因组中，这使我们能够有效地询问整个基因组。

Kat:我们有了这50万人，我们有了所有这些遗传信息——你已经对他们进行了基因分型——你还得到了关于他们的其他信息吗?

Peter:作为一个资源，英国生物银行的巨大优势之一是对50万参与者的信息的深度和广度进行了测量。所以，当这些人最初被招募到研究中时，他们在一个所谓的评估中心呆了半天左右，在那里收集了很多关于他们的信息。他们被问及关于自己的问题，关于他们的病史的问题。他们测量了很多东西——身高、体重、视力和肺活量。所以，有很多关于他们作为个体的衡量标准。他们采集血液样本。因此，其中一些被用于DNA分析，以进行基因分型，但其他方面，血液样本被用于测量我们所谓的生物标志物，比如胆固醇水平，以及其他关于我们血液中健康循环的信息。自初步评估以来，对该队列子集的集合进行了后续研究，以从中获得更详细的信息。一部分人给出了他们在一段时间内的饮食信息这些信息对这些人来说是可用的。对个体进行了一些重新评估。 In a really exciting development recently, there's imaging, so different sorts of medical imaging done on people’s brains and their abdomen, and their arteries, and so forth which again, is a rich source of information. Recently, UK Biobank has succeeded in linking some of the health information kept in our NHS records with the individuals. So there's an enormously rich collection of information of many things like height and weight, and then various medical things, and really detailed things like images, measurements and biomarkers on all these individuals.

Kat -这是你向世界展示的东西，你希望人们使用。研究人员可以在那里寻找什么样的东西?你如何看待人们使用这些数据?人们可以用它问什么问题呢?

Peter -我认为有很多很自然的东西是人们想要研究的但其中一个真正令人兴奋的科学机会是基因数据的资源是如此之大，所有其他的东西都是在人们身上测量的我相信会有非常聪明的科学家认为为什么值得探索这些数据来告诉我们关于人类生物学和人类疾病的事情是我们现在无法猜测的。这真的很令人兴奋。人们可以做的显而易见的事情是，他们可以观察基因信息之间的关系。我们有各种各样的结果，现在这些结果可能是根据他们是否患有疾病，关节炎或心脏病。这将有助于我们更好地了解这种疾病，并及时开发出新的治疗方法。英国生物银行将使研究人员能够做的另一件非常重要的事情是了解遗传风险因素与我们周围其他事物的相互作用方式，比如我们的饮食、生活方式和健康的其他方面。事实上，建立英国生物银行资源的关键驱动因素之一是，首先要有一个足够大的研究，其次，收集正确的信息，让研究人员能够做到这一点。所以到目前为止，很大程度上，我们已经能够看到你是否有这种基因变异或这种基因变异如何影响你患上这种疾病的可能性。但英国生物银行允许的是问这样的问题，如果你有这种变体而不是那种变体，这种饮食而不是那种饮食，这有关系吗?因此，这有助于我们了解我们遗传的东西——我们的DNA——是如何与我们日常生活中的事物相互作用的，包括我们做出的选择以及我们在环境中与之相互作用的事物。 The ability to study what’s called gene environment interactions will be a really powerful use for UK Biobank.

所以打开了我们的DNA和我们出来的方式之间的黑盒子?

彼得:当然，是的。

从科学成就的角度来说，这代表了什么?

Peter -我认为毫无疑问，作为一个科学研究资源，英国生物银行目前的状况对研究人员来说是一个非凡的信息收集。我认为，这是世界上最宝贵的资源。它的优势之一是世界各地的研究人员都可以使用它，这些研究人员正在努力回答与英国生物银行的使命和框架一致的问题，而且它只会不断改进。它将在两个方面得到改善。研究中会收集到更多关于个体的信息，随着时间的推移，会有更多关于个体患的疾病或发生在他们身上的其他事情的结果，这将有助于研究人员的研究。

Kat:你如何总结你对这个数据集的希望，或者对英国生物银行更广泛的希望，比如说，在未来5年?你到底希望事情发展到什么地步?

Peter:我认为在未来5年里，研究生物银行资源的科学家们将会发现很多关于人类生物学和人类疾病的新见解，其中一些将会对我们治疗病人的方式产生直接的影响。其中的一些将会带来开发药物的新方法，在特定情况下选择治疗方法的新方法。我认为它对人类健康和医疗保健的影响将是巨大的。

Kat - Peter Donnelly来自英国生物银行。如果你是一名科学研究人员，你想获得生物银行的数据，你可以通过网站申请，网址是ukbiobank.ac.uk