基因疗法为失明带来希望

本周，研究人员在利用基因疗法治疗一种遗传性失明方面又迈进了一步。

宾夕法尼亚大学的Artur Cideciyan领导了一个研究小组，他们一直在研究一种旨在治疗罕见失明的疗法，这种失明被称为莱伯先天性黑蒙症(LCA)。对动物的研究表明，导致这种疾病的是一种名为RPE65的特定基因的突变。它所做的是破坏眼睛中被称为类视黄醛循环的过程的一部分，该过程可以再生维生素a，这是将照射在视网膜上的光转化为神经信号并发送到大脑的关键步骤。

通过使用基因疗法取代RPE65基因，研究人员已经能够恢复患有LCA的动物的视力。这种疗法是基于一种基因修饰的病毒，将其注射到眼睛中，本质上提供了一种“好的”基因，填补了类视黄醛循环缺失的环节。

令人鼓舞的消息是Cideciyan和他的团队已经开始在人类身上试验这种基因疗法。这些只是早期的临床试验，但他们已经表明，这种治疗方法是安全的，可以导致视力的适度改善。

三名患有LCA的患者注射了这种药物，30天后，他们的视力都有所改善。

这种疗法似乎将视锥细胞的活性提高了50倍，视锥细胞是眼睛中负责看颜色的部分。负责夜视的视杆细胞的活动可能会增加6.3万倍。

虽然这是一个令人鼓舞的消息，但治疗的结果还远远不够完美。一个问题是病人需要很长时间才能适应黑暗。对于视力正常的人来说，适应弱光只需要不到一个小时，但在接受治疗的患者中，他们需要长达8个小时。

所以这可能不是完美的，但它已经为未来治疗的发展带来了一些希望。