我们如何应对极端低温?在世界各地，历史上有一些人在冰冷和荒凉的土地上安家。即使在今天，寻求刺激的人也会把自己的身体推向极限，在接近冰点的水中游泳。在本月的节目中，帮助我们应对——甚至享受——寒冷的基因。我们从远古冰层中得到了两个故事，包括有史以来最古老的DNA;另外，当天气特别冷的时候，两种现代基因会以有趣的方式帮助我们……
在这一集里
在冷水中游泳:寒冷带来的快感
Anna Ploszajski，材料科学家
作为一名材料科学家，Anna Ploszajski还是一名冷水游泳运动员;她喜欢定期在接近冰点的湖泊和海洋里泡一泡。她并不是一个人——有很多这样的冒险家，他们乐于测试自己的身体对极端温度的适应能力。你是如何成为一名冷水游泳者的?安娜告诉菲尔·桑索姆……
安娜:我住在伦敦市中心，所以对我来说，这都是关于重新与自然联系，如果这听起来不太嬉皮士的话!在开阔的水域，通常只有你一个人，所以你能听到的只有你划水时手臂产生气泡的声音，以及你自己的呼吸声;你可以听到周围鸟儿的叫声……这是一个非常非常不同的游泳环境。
菲尔-也许这是个愚蠢的问题，但天气一定很冷，对吧?
安娜:天气会很冷，尤其是在英国。
菲尔-你觉得是什么?
安娜:我待过的最冷的地方是大约摄氏1.5度，那是在湖区一座半山腰的小帐篷里。
菲尔-那不是很危险吗?
安娜:是的。当然，如果你用错误的方法去做，那将是危险的。游泳者适应环境的方法是定期下水，并且在全年变冷的时候下水，所以在秋冬开始的时候。说实话，这种感觉从来都不好……我的意思是，你会觉得很冷，很震惊，事先你会感到紧张，但你做得越多，你就越容易克服这些负面情绪，你就越能意识到一切都会好起来的。
菲尔:那你觉得你不那么冷了吗?或者你只是习惯了冷的感觉，你知道会发生什么，你能更好地应对吗?
安娜:我觉得两者都有。因此，有一种心理因素是进去后会觉得冷，这是后天习得的东西，但绝对有一种无法控制的因素是纯粹的身体因素。我认为这是气候真正发挥作用的一面。这是你的身体在适应学习如何做到这一点。刚开始的几次，你可能会很沮丧!
菲尔:对，因为如果你把我放在海里，即使是在布莱顿海滩之类最热的日子，我可能还是会尖叫一声，然后跑出去!
安娜-你知道吗?在冷水游泳社区里，仍然有很多尖锐的尖叫声。你真的不是一个人——这是一种相当普遍的经历!实际上，在你再次离开和恢复阶段之后，影响就会出现。真正危险的是一出门就洗热水澡，或者跳进任何一种热环境，比如热车里。你皮肤表面的所有血液仍然是1.5度;如果身体突然觉得暖和了，它就会开始快速循环血液，这意味着你会有非常非常冷的血液直接流向你的核心，这就是体温过低真正开始的时候。这会降低血压，造成各种各样的不良后果。我在伦敦北部的一个游泳池游泳，经常会有人在淋浴时晕倒，因为他们在冷水浴后，血压下降了。
菲尔:哇。如果你每件事都做对了，人们就会把它看得很极端，不是吗?因为你听说过有人在真正的冰水里荡得很远。
安娜:是的，当然。冰英里现象最近在游泳圈非常流行，也就是在低于5摄氏度的水中游一英里。
TRPM8:基因变异有助于感觉寒冷
Aida andr，伦敦大学学院
生活在世界寒冷地区的人们有几千年的时间来适应气候。而适应似乎就是他们所做的!在其他基因中，有一种基因似乎特别起作用。它被称为TRPM8，它是控制你对寒冷感觉的一部分，伦敦大学学院的Aida andr
阿依达-我们研究了一种编码感冒受体的基因。我们发现，这种基因帮助人类适应了在寒冷地区的生活。
菲尔:所以这是我们皮肤中对寒冷的感受器?
阿依达-是的。所以它在神经里，它会告诉你的大脑这里很冷。
这个基因叫什么?
Aida - TRPM8。
Phil - TRPM8…
阿依达-是的。所以我们在这个基因中看到的是，有一个基因变异显示出生活在世界不同地方的人们之间的频率差异很大。这是非常不寻常的。
菲尔:所以如果我住在芬兰，我有更高的机会拥有这种基因的一个版本;如果我住在沙特阿拉伯，我想我患另一种疾病的几率要高得多。
阿依达-对，完全正确。
菲尔-阿依达，这听起来是个大模式!为什么之前没有人注意到这一点?
阿依达:我认为其中一个原因是:这个特殊基因的真正惊人之处在于它与纬度有相关性，你必须遵循这个模式才能看到它。当我们看到地图上的频率时，我们看到了与纬度的关系。另外，这个基因还有一个非常有趣的地方，那就是这个变异并不在基因本身。它在基因的调控部分——它改变基因的表达方式。
Phil -所以如果你只看TRPM8位，你会错过这个变化，因为它实际上在基因组的稍高的位置控制着哪些基因实际上变成了真正有用的东西?
阿依达-没错。所以蛋白质本身在不同人群中并没有表现出差异。你所拥有的是在基因之前的这一小块，它影响着基因的表达方式。
菲尔:好吧，如果我住在北方，我对这个基因的理解是——它会让我对寒冷更敏感，还是更不敏感?因为我会想得更少，对吧?
阿依达——所以如果你的祖先来自高纬度地区，你对寒冷的敏感度很可能更高。
菲尔-我感觉更冷了!
阿依达-你知道。
菲尔:为什么?
阿依达-我知道!我不得不说，这不是非常有力的证据，所以研究规模很小。但如果目前的研究得到证实，我想告诉你的是，如果你住在芬兰……如果天气开始变冷，你会注意到这一点，然后你的身体就会适应，也许你的行为也会适应。
菲尔:你是说有可能因为我们感知寒冷非常重要——我的意思是，我们不想死于寒冷——如果你的祖先来自寒冷的地方，那么他们需要能够很好地感知寒冷，这样他们就可以进去穿上毛皮之类的东西?
阿依达-完全正确。我认为有可能他们告诉我们的是，在世界上的某些地方不是很强的选择性压力，变成了很强的选择性压力。你真的需要能够感觉到寒冷的来临，然后适应它。
菲尔:这是否符合我们口语化的神话，一个来自炎热国家的人来到苏格兰，我不知道，然后说，“哦，我的上帝，这里太冷了。你怎么受得了?”
阿依达:我认为这里发生的事情是我们只讨论了基因变化，对吗?最重要的是，人们一生中对低温的生理适应。这就是为什么我们可以从一个地方搬到另一个地方并适应——因为我们都是如此的灵活。
act3:为什么有些人更擅长颤抖
维多利亚·威克尔斯玛，卡罗林斯卡学院
生物学家最近发现了为什么有些人在寒冷中不像其他人那样经常喘息和颤抖:一种名为ACTN3的基因发生了微小的遗传变化，这意味着他们缺少一种至关重要的蛋白质，而这种蛋白质反过来又使他们的肌肉更好地适应寒冷的天气。这种变化在生活在世界较冷地区的人们身上更为常见，这表明它是为了帮助我们应对气候变化而进化的。菲尔·桑索姆采访了芬兰卡罗林斯卡学院的研究员维多利亚·威克尔斯玛。
大约有20%的人缺乏这种叫做α -肌动蛋白-3的蛋白质。当我们把这些人，大约40个人，放在冷水里，他们有一种惊人的能力把体温保持在一定的水平。
菲尔——那是说——大约五分之一的人特别擅长抵御寒冷吗?
维多利亚-是的，看起来是这样。有这种突变的人，70%的人可以完成寒冷的挑战，所以他们可以在寒冷中坚持整整两个小时。只有大约30%的有这种蛋白质的人能活下去。
我的意思是，我想问你关于生物学的问题，但首先，这40个人到底为什么同意在一个非常冷的浴缸里坐一个小时?
维多利亚:这是一个非常好的问题。我认为现在这是一个热门话题，在这么冷的水里游泳很受欢迎。我的意思是，我知道在斯堪的纳维亚半岛，这是一个相当新的趋势;我有一个澳大利亚朋友，她搬到了瑞典，她喜欢那里，她总是在冰冷的水里。我猜他们是想测试一下自己!他们不会连续工作3到2个小时;我们把它们放在里面20分钟，然后让它们出去10分钟。然后放回去，再拿出来。于是他们又重复了一遍。
菲尔:你是怎么把这种能力与基因和蛋白质联系起来的?
维多利亚——人们早就知道，当人们缺乏这种基因时，就会发生这种突变。其中一个假设是，也许这些人对寒冷有更高的耐受性，因为他们更多地生活在寒冷的气候中，所以我们想测试一下。所以我们要做的就是采集血液样本然后送到实验室。然后，他们能够告诉我们这个人是否有基因缺陷，或者他们确实有这种基因。
菲尔:这个基因和这种蛋白质一样，也叫-肌动蛋白-3吗?
问得好，我们称之为ACTN3。所以，我的意思是，基本上，是的。
菲尔-好吧，怎么回事?
维多利亚:肌动蛋白3实际上是一种结构蛋白，它位于你的肌肉纤维中;它在你的快肌纤维中高度表达。所以你有快速肌纤维，这有助于你参加像短跑这样的运动项目;然后是慢肌纤维，对耐力很有好处，比如马拉松之类的比赛。
菲尔:如果我观察我的身体，我的快肌纤维和慢肌纤维在哪里?
维多利亚-它们在你的肌肉里。
菲尔-哦，好的。
维多利亚-你的肌肉是由多种肌肉组合而成的，根据不同的肌肉群…所以在大腿肌肉中，比例应该是50:50。所以如果你没有-肌动蛋白-3，你的肌肉就更像慢肌，所以你可能有更多的慢纤维，它们更大;而你的快纤维实际上更小。
所以-肌动蛋白-3产生快的物质，当你失去它时，它就变慢了。你的肌肉有更多的缓慢抽搐;他们是比较慢的类型。
维多利亚:嗯，我们会说，你的肌肉要慢得多。
菲尔:那对我抵御寒冷有什么帮助呢?
维多利亚——当你置身于寒冷的环境中时，你的肌肉会为你产生身体热量。其中一种方法就是颤抖，而颤抖在快速肌纤维类型中很常见，但这也需要大量的能量，而且很累，你的肌肉会更快地疲劳。我们实际上把它与有这种蛋白质的人群联系起来。而那些缺乏这种蛋白质的人，他们会经历更低水平的肌肉收缩来产生身体热量。
菲尔——这听起来太违反直觉了——你的快速抽搐纤维引起的标准类型的颤抖实际上阻碍了这些人在寒冷中。
维多利亚:是的，当然。我的意思是，这是我们的主要结论，我们认为这是如何影响这些家伙在冷水浴中呆得更久的能力的。
菲尔:所以这对世界各地的人们来说真的很有用吗?他们去了北方，去了北方，去了更冷的地方?
维多利亚:是的，所以他们认为这种基因在寒冷气候地区的患病率要高得多。他们认为这更像是一种生存机制，在我们拥有非常温暖的公寓之前，我们总是有大量的食物。那些更有可能存活下来的人不需要制造那么多的能量来生存和保暖。
但是如果我住在热的地方，α -肌动蛋白-3对我有帮助吗?
维多利亚-其实我们也不知道。这可能是我们接下来要关注的问题之一，它的优势是什么?因为除了成为一名优秀的短跑运动员，我们实际上不知道这样做有什么积极的好处。
菲尔-我有什么办法知道我是否有-肌动蛋白-3吗?
维多利亚:你可以到我们在瑞典的实验室，做一个肌肉活组织检查，我可以帮你看看。或者我认为这很简单，如果你想要血液样本…
菲尔-但你根本看不出我只是…好吧，我一直都不擅长短跑。我也不擅长长跑!你能从我这个人身上看出什么吗?还是有太多其他因素?
维多利亚:不，我认为还有很多其他因素。
菲尔-好吧!
维多利亚:其实我不知道，因为我的短跑技术很差，而且我讨厌寒冷。我不知道这是不是因为我是澳大利亚人，这有贡献!
百万年前猛犸象DNA打破记录
古遗传学中心的爱·达尔萨姆
科学家们刚刚打破了有史以来最古老的DNA测序记录——使用了一些超过一百万年的猛犸象牙齿。这段时间太长了，事实上，里面的DNA大部分已经分解成微小的碎片，其中许多碎片现在已经无法与猛犸象区分开来。但多亏了一些惊人的技术，洛夫·达尔萨姆和他的同事们不仅把碎片拼凑在一起，而且还揭示了猛犸象家族树的一部分，以及它们什么时候长出毛茸茸的皮毛的一些线索。爱把这个故事告诉了菲尔·桑索姆……
我们成功地从三个超过100万年前的猛犸象标本中恢复了DNA。这是迄今为止发现的最古老的DNA。
菲尔-这不仅仅是最古老的DNA，对吧?这是迄今为止最古老的DNA!
爱——这是迄今为止发现的最古老的DNA。如果你愿意的话，之前的记录是大约65万年前。所以这些猛犸象几乎是这个记录的两倍。
菲尔-这个箱子里的样本是什么?
这些样本是来自西伯利亚三个不同地区的三头不同的猛犸象的牙齿——臼齿。这些标本实际上是在20世纪70年代由一位名叫安德烈·谢尔的俄罗斯古生物学家发现的。实际上，直到2017年，我们才觉得我们有了这样做的技术和诀窍。我们必须使用非常新的方法来确定我们生成的数十亿个短DNA序列中，哪些实际上来自猛犸象。
菲尔-你在里面发现了什么?因为你说DNA…你把它剪得很短吗?
爱——我们在数据中看到的是，一旦我们得到它，DNA就会被分解成非常小的片段。正常情况下，一条染色体的长度远远超过1亿个碱基对或字母，但在这种情况下，我们的DNA序列平均长度在40到50个碱基对之间。所以基本上基因组被分解成数百万个小片段。我们还发现，这些样本中绝大多数的DNA不是来自猛犸象;它们来自细菌;沉积物中也有植物的DNA;还有人类的DNA。想象一下，你有一个拼图，有数百万甚至数十亿个小块，你必须把它们拼在一起，而我们所要做的就是看盒子的盖子。在我们的例子中，这是非洲象的参考基因组。但这里的问题是我们不仅有一个谜题; instead, we actually have maybe 10 different puzzles, where the pieces have been mixed together. And the challenge here is to find the pieces that only belong to one of those puzzles, and then put them together in the right order.
菲尔-你成功了吗?你给这三颗牙齿都做了完整的拼图吗?
爱——是也不是。我们尽可能地把这些谜题拼在一起，但只有一头猛犸象的谜题才完整。对于另外两种，我们有部分基因组，但从群体基因组的角度来看，这并不重要;重要的是，我们从每只猛犸象身上获得了足够的数据，这样我们就可以了解它们的种群历史以及与其他猛犸象的关系。
菲尔:对，那么它们都是不同种类的猛犸象吗?
好吧，其中一个让我们惊讶的是来自一种以前不为人知的猛犸象，我们不知道它的存在。我们称之为克雷斯托夫卡家族。
菲尔-克雷斯托夫卡?
爱——是的。第二个标本实际上是我们期望找到的;我们原以为这只会是所有长毛猛犸象的祖先，事实也确实如此。第三个标本也很有趣，因为它更年轻一些，大约有70万年的历史，这实际上是最早发现的长毛猛犸象之一。
菲尔:你知道这群消失的猛犸象长什么样吗?
爱——不，我们没有得到足够的基因组数据来真正说明克雷斯托夫卡猛犸象的外表。我们确实从另一只百万年前的猛犸象那里得到了足够的数据，它是长毛象的祖先。这只很可能就是我们所说的草原猛犸象。在这项研究之前，人们对它们的样子有点不了解，因为我们从它们身上得到的是骨头、牙齿等，还有象牙。所以我们知道它们很大——它们比长毛猛犸象要大得多——但我们现在看到的是，它们实际上似乎拥有我们在长毛猛犸象身上看到的几乎所有这些适应寒冷的能力。它们有毛茸茸的皮毛，适应体温调节，它们可能也有这种基因变异，使它们对寒冷的温度不那么敏感，我们在长毛象身上也看到了这一点。
菲尔-我一直回到100万年前的数字。我们会看到这些日期越来越远吗?或者就这样，今天到此为止，100万-我们完成了!
亲爱的，我觉得我们还没完。我的意思是，我们可以从数据中看到，样本接近极限，但它们并没有达到极限。基于这些数据，我们知道我们可以追溯到更久远的过去。问题是能走多远。这些理论模型基本上是说，地球上根本没有DNA，极限是700万年左右。但在这个极限下，DNA会被分解成非常小的片段，比如几个碱基对，我们无法处理这个问题，因为你无法证明它来自有问题的动物。所以真正的问题是:我们可以追溯到多远的时间，并且仍然能够识别这些碎片来自猛犸象或任何我们分析的动物?我想我们可以超过200万。
一万年前的骨头和美洲最早的狗
夏洛特·林德奎斯特，布法罗大学
科学家们对美洲已知最古老的狗的基因进行了测序。它唯一的遗存是一块一万年前的骨头碎片，但通过将它的DNA与它最近的西伯利亚亲戚进行比较，他们已经能够大致计算出它的祖先分裂并进入美洲的时间——有趣的是，这个日期与我们认为人类也这样做的时间相一致。
这个故事实际上始于20世纪90年代，当时地质学家蒂莫西·希顿(Timothy Heaton)挖掘了阿拉斯加的一个洞穴，发现了成堆的骨头碎片。他把它们带回了南达科他大学，花了几十年的时间与包括布法罗大学的夏洛特·林德奎斯特在内的许多合作者一起筛选它们。夏洛蒂告诉菲尔·桑索姆，有一具不起眼的小骷髅，最后却比看上去的要厉害得多……
夏洛特-这块特别小的骨头我们都不确定。我们知道它一定来自哺乳动物，我们认为它可能是一只熊，因为这个洞穴里有很多其他熊的骨头。我们从它身上提取了DNA，然后我们发现这看起来不像熊的DNA。然后将其与DNA序列数据的大型数据库进行比较，我们可以看到它与狗或狼最匹配，因为狗和狼是近亲。这不是我们所期望的，我的意思是，从我们从这些洞穴中分析的所有骨头中，我们从来没有遇到过狗。当然，狗是非常壮观的，因为我们知道，如果有狗，就一定有人类。
菲尔:对，因为狗是我们驯化的狼的版本，所以如果你发现它是狗而不是狼，那么人类一定存在过?
夏洛特-没错。
菲尔:这只狗多大了?
夏洛特-这是这个洞穴里最古老的骨头。它大约有一万年的历史。事实上，我们已经证实，它是来自新大陆的最古老的家养狗之一。
菲尔-新世界…那是美洲吗?
夏洛特:是的。
菲尔-哇，一万年前的狗骨头。经过这么长时间，它的状况一定很糟糕。那么，你最终拼凑出了多少DNA呢?
Charlotte -我们目前关注的是线粒体DNA。但是我们能够……DNA保存得相当完好，我们能够从这块小骨头中拼凑出一个完整的线粒体基因组。
菲尔:这能告诉你这只狗是从哪里来的吗?它的家谱?
夏洛特-是的。所以当我们有了这个线粒体基因组序列，我们可以把它和来自新世界的狗，现代狗，以及我们现有的其他古代狗，狼，包括在美洲发现的古代狗进行比较。我们发现来自阿拉斯加的10000年前的狗是这些狗的近亲。所以这向我们暗示，它一定是一个非常早期或已经灭绝的谱系的后代。它像人类一样来自西伯利亚，沿着海岸迁移到美洲冰盖以南的其他地方。
菲尔:你是说这只狗可能是美国第一只狗的后代?
夏洛蒂——差不多吧!
菲尔-我的天啊!
夏洛特——它们可能在1.6万多年前就与这些西伯利亚狗分道扬镳了。
菲尔:你已经谈到了它们是如何与人类紧密相连的。所以你知道他们会和什么样的人一起来吗?
夏洛特-很明显…我们也可以从这只狗的饮食中看到它的饮食主要是海洋食物。而且狗不是很好的海洋哺乳动物猎手或渔夫，所以它一定吃了人类给它的食物。所以这只狗肯定和人类在一起过，对吧。我们也发现了这个地区的人工制品和人类遗骸，甚至是大约一万年前的时候。从基因数据来看，我们估计这些移居美洲的土著居民与西伯利亚祖先分离的时间与我们发现这些狗的时间大致相同。所以这有力地表明，第一批进入美洲的人带着他们的狗。
菲尔-太疯狂了。最早的人类?
夏洛特:最早的人类和最早的狗。
菲尔-我该想象什么呢?这些人是带着吉娃娃从西伯利亚来到阿拉斯加的，还是别的什么?
夏洛特——我们今天所知道的所有这些现代狗品种，从吉娃娃到大丹狗，实际上只有几百年的历史。我认为你可能会想象雪橇犬或雪橇犬，它们看起来更像狼。
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