医疗保健中的基因组学

裸体科学家金妮·史密斯参加了在伦敦皇家学会举行的遗传学会秋季会议，该会议是与英国遗传医学学会合作举办的，题为“医疗保健中的人类基因组”。会议揭示了基因测序和编辑技术的进步如何塑造医学诊断和治疗的未来。

首先，她采访了会议的组织者之一——来自伦敦国王学院和基因组公司的迈克尔·辛普森教授，以了解更多关于会议背后的想法，并提前体验一下会谈。

迈克尔-很明显，随着我们对DNA进行大规模测序的能力，人类基因组正在成为我们如何看待医疗保健和医学的重要组成部分。在未来10年左右的时间里，有人预测我们将有多达10亿个基因组测序，其中大部分将在医疗保健领域进行测序。

在解释我们在各种临床环境中看到的变异方面存在着重要的挑战，我认为遗传学学会会员和英国遗传医学学会的结合确实使我们能够在这些技术的临床应用的背景下思考遗传学的基本原理。我们整合了一个项目，涵盖了遗传学在医学决策中发挥重要作用的广泛领域。

Ginny -你能给我举几个例子，讲讲你在这里进行的演讲，以及它们涵盖的范围吗?

Michael -今天早上我们有一个关于罕见疾病遗传学的会议-我们如何利用蛋白质的结构信息来确定特定遗传背景下变异的优先级。今天下午我们有一节课，以一种稍微不同的方式来思考遗传学，并尝试治疗遗传疾病，并有可能将基因组作为基于CRISPR技术的治疗方法的目标。

然后我们有关于癌症的会议，对引起癌症的突变的调查对预测预后和对治疗的反应都很有用，然后遗传学在常见复杂疾病的背景下使用的潜力，还有药物遗传学——个体如何根据他们的基因对某些药物的反应有所不同。

明天下午我们还有最后一节课，讨论使用这类数据的一些复杂的伦理问题，以及教育方面的问题，提高公众对遗传学的认识，它所带来的希望，以及我们目前面临的挑战有效地使用这类数据。

Ginny -你认为基于目前正在进行的基因研究未来十年我们将在医疗保健领域看到的最令人兴奋的发展是什么?有没有哪个领域是你特别期待看到的?

Michael -所以，我认为有两部分。这种技术每天都在诊所里使用。因此，它被用来，特别是在癌症中，试图确定哪些人会对某些治疗有反应。

但同时，我们也可以利用这些信息，一旦我们有了规模和对人类疾病的遗传变异之间的关系有了更深入的了解，并优先考虑新的治疗开发目标，并帮助降低药物开发项目中某些目标的风险。